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ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症とは、乳糖を栄養として利用することができなくなってしまう病気の一種類を指します。口から摂取された乳糖は消化管内で「ガラクトース」と「グルコ...
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ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症がらくとーすいちりんさんうりじるとらんすふぇらーぜけっそんしょう

更新日時: 2017 年 04 月 25 日【更新履歴
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2017 年 04 月 25 日
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概要

ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症とは、乳糖を栄養として利用することができなくなってしまう病気の一種類を指します。口から摂取された乳糖は消化管内で「ガラクトース」と「グルコース」に分解された後に吸収をされます。ガラクトースは「ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ(Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase: GALT)」と呼ばれる酵素により処理を受けますが、この酵素に先天的な異常をともなうことから発症するのがガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(GALT欠損症)です。
本疾患は難病指定を受けており、日本における発生頻度は90万人に1人と報告されています。出生哺乳開始後から早期に症状が出現するようになり、下痢、嘔吐、肝障害、敗血症、髄膜炎などの重篤な合併症を生じます。早期に治療介入を行わなければ致死的である疾患であることから、本邦においては新生児マススクリーニングの対象疾患になっています。

そのほか、こちらの記事も参照ください。
https://medicalnote.jp/contents/170626-004-HV

原因

ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症は、ガラクトースの代謝に必要なガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼを欠損することから発症する病気です。
ミルクや乳製品に含まれる乳糖は、経口摂取をされた後に消化管の中で「ガラクトース」と「グルコース」に分解をされます。その後、両者は消化管から吸収をされてからさらに代謝を受けることになります。ガラクトースが最終的にエネルギー源として利用されるまでには数多くのステップが必要であり、そのなかに位置するひとつの要素が「ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ」と呼ばれる酵素です。
ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼが欠損すると、ガラクトースの代謝が阻害されることになり、「ガラクトース」とその代謝産物の一つである「ガラクトース-1-リン酸」が体内に大量に蓄積されるようになります。こうした欠損がもとになり、さまざまな症状を呈するようになるのが、ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症です。
ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症は、「常染色体劣性遺伝」と呼ばれる遺伝形式をとります。この遺伝形式では両親は病気の保因者であり、異常な遺伝子が両親から子どもに引き継がれることで病気が発症することになります。お子さんにおいて病気を発症する確率は25%であり、50%の確率で病気の保因者になります。
そのほか、こちらの記事も参照ください。
https://medicalnote.jp/contents/170626-004-HV

症状

ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症は、乳糖を体内に摂取することから症状が引き起こされます。乳糖は母乳やミルクに含まれる主要成分のひとつであることから、栄養を開始した新生児早期から症状が出現するようになります。
具体的な症状としては、不機嫌、哺乳力の低下、体重減少、嘔吐・下痢、などをみるようになります。進行性の肝機能障害を呈するようになるため、黄疸や凝固機能の異常をともなうようになります。凝固機能とは血液を固めるのに重要な機能であり、この異常に関連した症状として「血液が固まりにくい」といったものが生じ得ます。また、ガラクトース高値が大腸菌発育を促進するため敗血症や髄膜炎などの重篤な感染症を併発することも多いです。
日本においては新生児マススクリーニングの対象疾患となっており、早期の段階から治療介入を行うことが可能です。しかしながら早期介入を行った際でも、発達障害や運動失調などの神経症状が残存することもありえます。また女児では80~90%で卵巣機能不全が認められるとも報告されています。
そのほか、こちらの記事も参照ください。
https://medicalnote.jp/contents/170626-004-HV

検査・診断

日本においては、新生児期早期のうちに先天性代謝疾患を発見しようという「新生児マススクリーニング」と呼ばれる環境整備がされています。ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症は新生児マススクリーニングの対象疾患のひとつになっており、本スクリーニングを通して本疾患が疑われます。
スクリーニングには「ボイトラー法」と「酵素法」のふたつの方法あります。ボイトラー法では、ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼの酵素活性を測定することになり、本疾患では酵素活性が低下していることが確認されます。
ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症では、本酵素の異常に関連してガラクトースとガラクトース‐1‐リン酸が体内に蓄積することになります。酵素法では、こうした異常に蓄積した物質を測定することになります。
そのほか、こちらの記事も参照ください。
https://medicalnote.jp/contents/170626-004-HV

治療

ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症では、ガラクトースの代謝が正常に行えない状態です。したがって、ガラクトースを含む物質を除去した食事を生涯にわたって継続することが必要になります。母乳や通常のミルクの使用は避ける必要があり、乳糖(ガラクトースのもとになります)を除去したミルクを使用する必要があります。もしくは牛乳などの成分以外から生成された大豆乳を使用することも検討されます。ガラクトース血症で使用可能なミルクは市販されているため、こうしたものを利用することになります。
そのほか、こちらの記事も参照ください。
https://medicalnote.jp/contents/170626-004-HV