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ターナー症候群
ターナー症候群とは、遺伝子をのせる染色体というもののうち、性染色体であるX染色体が足らないことで発症する女性の病気です。女児の出生約4000例に1例に起こり、女児で最もよくみられる性染色体異常で...
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ターナー症候群たーなーしょうこうぐん

更新日時: 2017 年 04 月 25 日【更新履歴
更新履歴
2017 年 04 月 25 日
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概要

ターナー症候群とは、遺伝子をのせる染色体というもののうち、性染色体であるX染色体が足らないことで発症する女性の病気です。女児の出生約4000例に1例に起こり、女児で最もよくみられる性染色体異常です。本来、女性の細胞にはX染色体が2本備わっていますが、お母さんのお腹のなかで受精卵として発生をとげていく段階で染色体の分裂や合成に異常が生じることで、X染色体が1本まるごと、またはその一部が欠けてしまうことでさまざまな症状が現れます。

原因

X染色体が1本まるごと、または一部が欠けてしまうことが原因であると考えられていますが、発症の詳細についてはまだ解明されていない点が多いままです。

症状

低身長で肥満体型であることが多く、首の皮膚が伸びて首に翼があるように見える(翼状頚)、肘が外反する(外反肘)、女性性器の発育不全と月経異常などの性腺機能不全、などがみられます。そのほか、上まぶたが下がっている(眼瞼下垂)、首の後ろの髪の生えぎわが低い位置にある、ほくろ(母斑)、爪の発達が悪いなどの症状もみられることがあります。ターナー症候群の女の子が成長すると、生理がなく(無月経)、乳房、腟、陰唇が通常は思春期に起こる変化に比べ子どものような状態のままであることなどがみられます。
さらに、合併しやすい病気として、糖尿病、心臓弁膜症、腎臓の奇形、骨粗鬆症などが挙げられます。

検査・診断

ターナー症候群が疑われた場合には、染色体検査を行ってX染色体の本数や形状を調べることによって確定診断を行います。通常の女性の染色体は46XXというものですが、ターナー症候群の方の染色体は45XOと表現されます。

治療

低身長に対しては成長ホルモンの補充療法を行います。卵巣機能不全に対しては、健常女性の思春期の年齢の頃(12〜13歳)に女性ホルモンの補充療法を開始します。また、定期的な聴力検査や眼科検診、定期的な甲状腺機能検査の検査を受けることが推奨されます。

【参考:難病情報センター 】
【MSDマニュアル】