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レックリングハウゼン病
レックリングハウゼン病とは、皮膚に「カフェオレ斑」や「神経線維腫」と呼ばれる病変を来す病気を指します。レックリングハウゼン病では、皮膚症状以外にも骨、眼、神経系にも病変を呈することになります。レ...
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レックリングハウゼン病れっくりんぐはうぜんびょう

更新日時: 2017 年 04 月 25 日【更新履歴
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2017 年 04 月 25 日
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概要

レックリングハウゼン病とは、皮膚に「カフェオレ斑」や「神経線維腫」と呼ばれる病変を来す病気を指します。レックリングハウゼン病では、皮膚症状以外にも骨、眼、神経系にも病変を呈することになります。レックリングハウゼン病は、神経線維腫症1型とも呼ばれる病気です。

レックリングハウゼン病はNF1と呼ばれる遺伝子に異常が生じることから発生することが知られており、常染色体優性遺伝と呼ばれる遺伝形式を取ります。日本においては難病指定を受けている疾患の一つであり、全国に4万人の患者さんがいらっしゃると推定されています。

レックリングハウゼン病に対しての根本的な治療方法はなく、症状にあわせた対症療法が中心となります。同じ家族内であっても症状の出方は一定でなく、個々の患者さんに合わせた治療介入を行うことがとても重要な疾患であると言えます。

原因

人の細胞は、1番から22番まで番号が付いている常染色体と、性別を決定する性染色体が含まれています。染色体上には遺伝子情報が含まれていますが、レックリングハウゼン病は、17番目の染色体に位置するNF1と呼ばれる遺伝子に異常が生じることから発生します。NF1遺伝子はニューロフィブロミン(neurofibromin)と呼ばれるタンパク質を産生します。ニューロフィブロミンは、神経細胞そのものや、神経細胞周囲に存在すシュワン細胞などと呼ばれる細胞が正常に働くために重要な役割を担っています。すなわち、ニューロフィブロミンは細胞が異常に増殖しないように調整する働きを有しています。NF1遺伝子のように、細胞増殖に対してブレーキとしての働きを持つ遺伝子を一般的に「癌抑制遺伝子」と呼びます。異常なニューロフィブロミンが産生されるレックリングハウゼン病においては、細胞増殖に際してブレーキをかけることができなくなり、無秩序に細胞が増殖するようになります。その結果、神経線維腫をはじめとした腫瘍が神経系に多く見るようになります。

レックリングハウゼン病は、「常染色体優性遺伝」と呼ばれる遺伝形式をとります。本遺伝形式では、原因となる異常遺伝子を1本でも持つと病気を発症することになります。両親いずれかが病気を有する場合、そのお子さんが同じ病気を発症する確率は50%です。ただし、両親が病気を有していなくてもレックリングハウゼン病を発症することもあります。

症状

レックリングハウゼン病では、カフェオレ斑や神経線維腫といった特徴的な皮膚病変を呈することになります。カフェオレ斑はその名前から推察されるように、カフェオレのような色を呈する皮膚病変であり、産まれた時から認めることが多いです。神経線維腫は産まれてすぐに認めることはありませんが、年齢を経て思春期頃になると皮膚に多発性に見られるようになります。こうした皮膚症状のみで身体的な健康被害が生じる訳ではありませんが、見た目の問題から悩みを抱える患者さんも多いです。

その他にも悪性末梢神経鞘腫瘍、視神経膠腫、視神経膠腫、毛様細胞性星細胞腫、脊髄腫瘍など多種多様な腫瘍があらゆる神経において発生します。また側彎や四肢の骨の変形を見るようになりますし、学習障害・注意欠陥多動症などがみられることもあります。さらに、乳がんの発生率も高いことが知られるようになっています。

重い合併症を呈する可能性はそれほど高い病気ではありませんが、容姿から感じる劣等感を抱える方もいますし、悪性腫瘍の発生から重篤な健康被害を呈したりすることもあります。

 

検査・診断

レックリングハウゼン病の診断は、カフェオレ斑と神経線維腫の皮膚病変を確認することがとても重要です。ただし、小児期においては神経線維腫がはっきりしないこともあるため、カフェオレ斑のサイズや個数をもとに診断を行うことになります。この際、家族歴について考慮することもとても重要です。

また、レックリングハウゼン病では骨の変形(脊柱、胸郭、四肢骨など)をみることもあるため、病変部位の評価を行うためのレントゲン写真が行われます。また、脳や脊髄の中枢神経系に腫瘍性病変を見ることもあるため、MRIやCTといった画像検査を行うこともあります。

その他、レックリングハウゼン病では眼の中に「虹彩小結節」と呼ばれる病変を見ることもあるため、眼科的な検査も必要になります。その他、けいれんを来す方もいらっしゃるため、脳波にてけいれんを評価することが必要になります。

治療

レックリングハウゼン病に対して根本的に治療する方法はなく、生じうる症状に対しての対症療法が中心となります。

カフェオレ斑に対しては、Qスイッチルビーレーザーなどの各種機器を用いた治療、ビタミンD3製剤の外用、カバーファンデションの活用などがあります。また皮膚の神経線維腫に対しては、電気焼灼術、炭酸ガスレーザーなどいくつか方法があります。いくつかある方法から、メリット・デメリットを加味しながら治療方針を決定していきます。

その他、レックリングハウゼン病では悪性腫瘍を含む内臓病変を発症することがあります。治療介入が必要な病変かどうか、健康被害を引き起こしているものかどうかなどを適切に判断しながら、必要とされる治療方針を決定することになります。