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歌舞伎症候群
歌舞伎症候群とは、筋骨格系の異常や精神発達の障害をともな疾患のひとつを指します。歌舞伎症候群は特徴的な顔貌を呈することも知られており、特に目の周囲にはそれとわかる特徴を持ちます。具体的には、目は...
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歌舞伎症候群かぶきしょうこうぐん

更新日時: 2017 年 04 月 25 日【更新履歴
更新履歴
2017 年 04 月 25 日
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概要

歌舞伎症候群とは、筋骨格系の異常や精神発達の障害をともな疾患のひとつを指します。歌舞伎症候群は特徴的な顔貌を呈することも知られており、特に目の周囲にはそれとわかる特徴を持ちます。具体的には、目は切れ長、目の下まぶたの一部が垂れ下がり、眉毛の外側が薄く弓の形を呈しています。こうした特徴は歌舞伎役者のそれと類似する部分もあることから、「歌舞伎症候群」の名前がついています。
1981年に日本で報告されて以降、遺伝子異常の関与が指摘されるようになってきています。1988年に神奈川県で行われた統計結果から、発症率は3万2千人に1人であると推定されています。
精神発達の程度は個人差が多く、個人個人の症状の出方に応じた個別の対応方法を模索することが重要な疾患になります。

原因

歌舞伎症候群の原因は、KMT2DやKDM6Aと呼ばれる遺伝子異常が関わっていると考えられています。
半数以上の歌舞伎症候群では、KMT2D遺伝子異常が見られると報告されています。遺伝情報が含まれるDNAには、「ヒストン」と呼ばれるタンパク質がくっついています。ヒストンに対して「メチル化」と呼ばれる反応が生じることで、DNAに含まれる遺伝子情報を実際に発動させるかどうかが調整されています。KMT2D遺伝子は、このメチル化に深く関与しています。KMT2D遺伝子異常が存在するとメチル化にも異常が生じ、DNAに含まれる遺伝情報が誤って発動することになります。本遺伝子異常に関与する歌舞伎症候群は、「常染色体優性遺伝」と呼ばれる形式を取ります。病気を持っていらっしゃる方からのお子さんが同様の病気を発症する確率は、理論上50%です。
また、およそ5%の症例ではKDM6A遺伝子の異常が病気の発症に関与していると考えられています。この遺伝子も同じく「メチル化」の調整に重要な役割を果たしており、遺伝子異常にともないDNA上の遺伝情報がうまく伝達できなくなってしまいます。この遺伝子異常に関与する遺伝形式は、「伴性優性遺伝」と呼ばれるものです。
以上のような遺伝子異常が歌舞伎症候群の原因になっていると考えられています。しかしすべての症例で原因が同定されている訳ではなく、今後のさらなる研究成果が期待されています。

症状

歌舞伎症候群の症状は、特徴的な顔貌とさまざまな程度の精神発達障害、筋骨格系の異常などです。歌舞伎症候群では特にその顔貌が特徴的であり、診断に際しては大いに参考にされます。具体的には、垂れ下がった下まぶた(外反と呼びます)、目は切れ長切れ、外側1/3が薄い弓状のまゆげ、を特徴に挙げることができます。これらの特徴は歌舞伎役者でみる顔貌に似ており、本疾患の名前の由来になっています。そのほかの顔貌の特徴としては、先端がつぶれた鼻、短い鼻中隔、突出した大きな変形した耳介などをあげることができます。顔の領域でみられるものとしては、歯牙欠損を挙げることができ、切歯や犬歯を認めないことが多いです。すきっ歯、歯並びの異常、口蓋裂なども頻度高く見られます。また眼球異常として斜視、青色強膜、屈折異常などもあります。
精神発達面の遅れをみることもありますが、その程度は重度のものから軽度まで人それぞれです。またてんかんの合併をみることもあります。発語の仕方にも特徴があり、言葉の不明瞭さや鼻声の傾向があります。
また、手掌側の指先が渦巻きの指紋でないにも関わらず少し盛り上がっていることも特徴のひとつとして挙げられます(finger tip padと呼びます)。筋緊張が弱い傾向にあり、関節の過伸展も特徴的です。歩行獲得も遅い傾向にあり、装具を必要とすることもあります。整形的な合併症としては、側彎、股関節亜脱臼、膝蓋骨脱臼、肩関節脱臼などを挙げることができます。
そのほか生活していくうえで患者さんの負担となる症状としては、繰り返して起こる中耳炎、難聴、心血管系の奇形(心室中隔欠損症や大動脈縮窄症など)、内分泌異常(低身長や思春期早発症、甲状腺機能低下症など)、腎泌尿器系の奇形(尿管膀胱逆流症、尿道下裂、水腎症、腎形成不全など)などが知られています。

検査・診断

歌舞伎症候群の診断に際しては、特徴的な顔貌を中心に、各種合併症をもとになされます。遺伝子異常をもとにする歌舞伎症候群もあるため、遺伝子検査を行われることが検討されることもあります。しかしながら、この遺伝子検査すべてで診断ができる訳ではないことには留意が必要です。
歌舞伎症候群では、症状の項目で述べたような各種臓器に合併症を併発します。合併症に応じて、それぞれ検査が検討されます。たとえば、整形的な合併症であればレントゲン写真が必要になりますし、心血管系であれば心臓超音波検査が検討されます。

治療

歌舞伎症候群に対しての本質的な治療方法はありません。合併症を予防し早期発見し、適切な治療介入を行うことが重要になります。合併しうる臓器障害や社会生活に及ぼす影響は、年齢によって異なります。たとえば乳幼児期であれば、心臓や腎臓の奇形をスクリーニングすることが重要になります。年齢を経るにつれて歯科や歩行、聴力、視力などの重要性も大きくなります。
症状は全身各臓器に渡るため、ひとつの診療科でフォローをするのではなく、内科、小児科、耳鼻科、整形外科、眼科、歯科など多くの診療科が連携して関わる包括的な診療体系が重要になります。