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- ヒルシュスプルング病
- ファイファー症候群
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- プラダー・ウィリ症候群
- ペルオキシソーム病
- ポルフィリン症
- ミトコンドリア病
- メープルシロップ尿症
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- メンケス病
- モワット・ウィルソン症候群
- ヤング・シンプソン症候群
- ルビンシュタイン・テイビ症候群
- レックリングハウゼン病
- レット症候群
- ロスムンド・トムソン症候群
- 仮性半陰陽
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- 家族性地中海熱
- 歌舞伎症候群
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- 巨大リンパ管奇形
- 結節性硬化症
- 高IgD症候群
- 合指症
- 周期性四肢麻痺
- 神経線維腫
- 性分化異常症
- 先天性ミオパチー
- 先天性魚鱗癬様紅皮症
- 先天性甲状腺機能低下症
- 先天性風疹症候群
- 多脾症候群
- 体質性黄疸
- 胆道閉鎖症
- 弾性線維性仮性黄色腫
- 致死性家族性不眠症
- 中隔視神経形成異常症
- 糖原病
- 福山型先天性筋ジストロフィー
- 慢性肉芽腫症
- 有機酸代謝異常症
- 有馬症候群
- エプスタイン症候群
- ファンコニ貧血
- ファブリー病