奥山 虎之 先生のプロフィール

奥山 虎之 先生

おくやま とらゆき

奥山 虎之 先生

国立成育医療研究センター ライソゾーム病センター センター長 臨床検査部 部長 臨床検査部 検体検査室 室長(併任)

専門分野

小児科学、臨床遺伝学、先天代謝異常症

紹介

1983年に慶應義塾大学医学部を卒業。現在は国立成育医療研究センターにて、希少遺伝性疾患であるライソゾーム病を専門とするライソゾーム病センターのセンター長を務めている。当疾患の第一人者であり、早期診断と治療介入のために治療開発や診断サービスに精力的に取り組むほか、長年にわたり他の診療科に向けた啓発活動も行い続けている。

略歴

1983年      慶應義塾大学医学部卒業
1983年    慶應義塾大学病院小児科研修医
1988年    慶應義塾大学医学部小児科助手
1990年    セントルイス大学分子生物学教室ポストトドクトラフェロー
1994年      ワシントン大学医学部血液腫瘍科リサーチアソシエート
1995年    国立小児病院(現国立成育医療研究センター)小児科医長
2002年      国立成育医療センター遺伝診療科医長
2007年    国立成育医療センター臨床検査部長(現在に至る)
2010年  国立成育医療研究センターライソゾーム病センター長を併任
2011年  東京慈恵会医科大学遺伝病研究講座 客員教授 
2013年  成育医療研究センターバイオバンク倫理室長
2016年  東京医科歯科大学医学部臨床教授
2016年  厚生労働省厚生科学審議会専門委員(遺伝子治療担当)
2017年  埼玉医科大学医学部客員教授 

所属学会・資格・役職など

医学博士
日本小児科学会小児科専門医
日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医・指導医
成育医療研究センターにおける指導責任医
日本医師会認定産業医

日本先天代謝異常学会     (副理事長) 
日本人類遺伝学会             (評議員)
日本遺伝子治療学会          (理事)
日本ライソゾーム病研究会 (幹事)
日本ムコ多糖症研究会       (常任幹事)
成育代謝異常症研究会       (代表幹事)
日本染色体遺伝子検査学会 (理事長)

受賞・著書・論文など

受賞
米国内分泌学会優秀論文賞:米国内分泌学会の学会誌The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism に2000年に発表された臨床研究に関する論文が、優秀論文賞を受賞。 (20001年6月米国)

31回内分泌・代謝疾患国際シンポジウムで臨床研究部門の最優秀賞を受賞(2001年マルタ)

日本先天代謝異常学会 学術・臨床・教育賞 (2013年11月 東京)

著書
奥山虎之、山本俊至 編集「遺伝学的検査・診断・遺伝カウンセリングの上手な進め方」診断と治療社  2016年
松井 陽、奥山虎之 編集 小児臨床検査マニュアル 診断と治療社 2013年
遠藤文夫、山口清次、大浦敏博、奥山虎之 編集 先天代謝異常ハンドブック 中山書店 2013年

主な論文
Kosuga M, Mashima R, Hirakiyama A, Fuji N, Kumagai T, Soe J-H, Nikaido M, Saito S, Ohno K, Sakuraba H, Okuyama T. Molecular diagnosis of 65 families with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) characterized 16 novel mu

受賞
米国内分泌学会優秀論文賞:米国内分泌学会の学会誌The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism に2000年に発表された臨床研究に関する論文が、優秀論文賞を受賞。 (20001年6月米国)

31回内分泌・代謝疾患国際シンポジウムで臨床研究部門の最優秀賞を受賞(2001年マルタ)

日本先天代謝異常学会 学術・臨床・教育賞 (2013年11月 東京)

著書
奥山虎之、山本俊至 編集「遺伝学的検査・診断・遺伝カウンセリングの上手な進め方」診断と治療社  2016年
松井 陽、奥山虎之 編集 小児臨床検査マニュアル 診断と治療社 2013年
遠藤文夫、山口清次、大浦敏博、奥山虎之 編集 先天代謝異常ハンドブック 中山書店 2013年

主な論文
Kosuga M, Mashima R, Hirakiyama A, Fuji N, Kumagai T, Soe J-H, Nikaido M, Saito S, Ohno K, Sakuraba H, Okuyama T. Molecular diagnosis of 65 families with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) characterized 16 novel mutations in the IDS gene: genetic, pathological and structural studies of iduronate-2-sulfatase. Mol Genet Metab (2016) 118: 190-197.

Morimoto N, Kitamura M, Kosuga M, Okuyama T. CT and endoscopic evaluation of larynx and trachea in mucopolysaccharidoses.  Mol Genet Metab. 2014 Jun;112(2):154-9.

Beck M, Arn P, Giugliani R, Muenzer J, Okuyama T, Taylor J, Fallet S. The natural history of MPS I: global perspectives from the MPS I Registry.
Genet Med. 2014 Oct;16(10):759-65.

Tajima G, Sakura N, Kosuga M, Okuyama T, Kobayashi M.  Effects of idursulfase enzyme replacement therapy for Mucopolysaccharidosis type II when started in early infancy: comparison in two siblings.  Mol Genet Metab. 2013 Mar;108(3):172-7.
D'Aco K, Underhill L, Rangachari L, Arn P, Cox GF, Giugliani R, Okuyama T, Wijburg F, Kaplan P. Diagnosis and treatment trends in mucopolysaccharidosis I: findings from the MPS I Registry. Eur J Pediatr. 2012 Jun;171(6):911-9.
Oda E, Tanaka T, Migita O, Kosuga M, Fukushi M, Okumiya T, Osawa M, Okuyama T. Newborn screening for Pompe disease in Japan. Mol Genet Metab. 2011 Dec;104(4):560-5.

Furujo M, Kubo T, Kosuga M, Okuyama T.Enzyme replacement therapy attenuates disease progression in two Japanese siblings with mucopolysaccharidosis type VI. Mol Genet Metab. 2011 Dec;104(4):597-602.

Okuyama T, Tanaka A, Suzuki Y, Ida H, Tanaka T, Cox GF, Eto Y, Orii T. Japan Elaprase((R)) Treatment (JET) study:Idursulfase enzyme replacement therapy in adult patients with attenuated Hunter syndrome (Mucopolysaccharidosis II, MPS II). Mol Genet Metab. 2010 Jan;99(1):18-25. EpubOtomo T, Muramatsu T, Yorifuji T, Okuyama T, Nakabayashi H, Fukao T, Ohura T, Yoshino M, Tanaka A, Okamoto N, Inui K, Ozono K, Sakai N.  Mucolipidosis II and III alpha/beta: mutation analysis of 40 Japanese patients showed genotype-phenotype correlation.  J Hum Genet. 2009Kamata Y, Tanabe A, Kanaji A, Kosuga M, Fukuhara Y, Li XK, Suzuki S, Yamada M, Azuma N, Okuyama T.: Long-term normalization in the central nervous system, ocular manifestations, and skeletal deformities by a single systemic adenovirus injection into neonatal mice with mucopolysaccharidosis VII. Gene Ther 2003 ; 10: 406-414

Okuyama T, Batanian JR, Sly WS. Genomic organization and localization of gene for human carbonic anhydrase IV to chromosome 17q. Genomics 1993 16:678-684

Okuyama T, Sato S, Zhu XL, Waheed A, Sly WS Human carbonic anhydrase IV: cDNA cloning, sequence comparison, and expression in COS cell membranes. Proc Natl Acad Sci U S A 1992;89:1315-1319

Azuma N, Nishina S, Yanagisawa H, Okuyama T, Yamada M. PAX6 missense mutation in isolated foveal hypoplasia. Nature Genet 13:141-142, 1996.

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国立成育医療研究センター病院

TEL: 03-3416-0181

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東急田園都市線「用賀」駅 成城学園前駅行 国立成育医療センター前下車 徒歩1分 バス15分

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