山形 崇倫 先生のプロフィール

山形 崇倫 先生

やまがた たかのり

山形 崇倫 先生

自治医科大学小児科学 教授、自治医科大学とちぎ子ども医療センター センター長

専門分野

小児科学、小児神経科学、遺伝学、先天代謝異常症

紹介

小児神経科医として、神経難病や発達障害の診療と研究に従事している。特に希少疾患であるAADC欠損症に対する遺伝子治療を日本で初めて行った。本疾患は早期診断が重要であるという観点から、早期に診断する体制作りを、また、他の疾患に対する治療法の開発研究も行っている。

略歴

1986年 岐阜大学医学部卒業
1986年 自治医科大学附属病院研修医(小児科)  
1996年 自治医科大学小児科学 講師 
1997年 米国ベイラー医科大学(テキサス州ヒューストン) 分子遺伝学 リサーチフェロー(2000年3月まで)
2002年 自治医科大学遺伝カウンセリング室室長補佐併任
2010年 自治医科大学小児科学発達医学部門 教授
2013年 自治医科大学小児科学主任教授
2014年 自治医科大学とちぎ子ども医療センター センター長併任

所属学会・資格・役職など

医学博士
日本小児科学会 専門医、代議員
日本小児神経学会 専門医、評議員
日本遺伝子細胞治療学会
日本てんかん学会 専門医、評議員
日本ADHD学会 理事
American Society of gene and cell therapy
Europian Society of gene and cell therapy

受賞・著書・論文など

論文(直近3年間)
1) Kodachi T, Matsumoto S, Mizuguchi M, Osaka H, Kanai N, Nanba E, Ohno K, Yamagata T. Severe demyelination in a patient with a late infantile form of Niemann-Pick disease type C. Neuropathology. 2017 [Epub ahead of print]
2) Goto M, Mizuno M, Matsumoto A, Yang Z, Jimbo EF, Tabata H, Yamagata T, Nagata KI. Role of a circadian-relevant gene NR1D1 in brain development: possible involvement in the pathophysiology of autism spectrum disorders. Sci Rep. 6;7:43945,2017.
3) Nakamura S, Osaka H, Muramatsu SI, Takino N, Ito M, Aoki S, Jimbo EF, Shimazaki K, Onaka T, Ohtsuki S, Terasaki T,

論文(直近3年間)
1) Kodachi T, Matsumoto S, Mizuguchi M, Osaka H, Kanai N, Nanba E, Ohno K, Yamagata T. Severe demyelination in a patient with a late infantile form of Niemann-Pick disease type C. Neuropathology. 2017 [Epub ahead of print]
2) Goto M, Mizuno M, Matsumoto A, Yang Z, Jimbo EF, Tabata H, Yamagata T, Nagata KI. Role of a circadian-relevant gene NR1D1 in brain development: possible involvement in the pathophysiology of autism spectrum disorders. Sci Rep. 6;7:43945,2017.
3) Nakamura S, Osaka H, Muramatsu SI, Takino N, Ito M, Aoki S, Jimbo EF, Shimazaki K, Onaka T, Ohtsuki S, Terasaki T, Yamagata T. Gene therapy for a mouse model of glucose transporter-1 deficiency syndrome. Mol Genet Metab Rep. 10:67-74, 2017.
4) Kojima K, Anzai R, Ohba C, Goto T, Miyauchi A, Thöny B, Saitsu H, Matsumoto N, Osaka H, Yamagata T. A female case of aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency responsive to MAO-B inhibition. Brain Dev. 38:959-963,2016.
5) Miyauchi A, Monden Y, Osaka H, Takahashi Y, Yamagata T. A case of anti-NMDAR encephalitis presented hypotensive shock during plasma exchange. Brain Dev. 38:427-30,2016.
6) Yang Z, Matsumoto A, Nakayama K, Jimbo EF, Kojima K, Nagata KI, Iwamoto S, Yamagata T. Circadian-relevant genes are highly polymorphic in autism spectrum disorder patients. Brain Dev Brain Dev. 38:91-99,2016.
7) Nakamura S, Osaka H, Muramatsu S, Aoki S, Jimbo EF, Yamagata T. Mutational and functional analysis of Glucose transporter I deficiency syndrome. Mol Genet Metab. 116:157-62, 2015.
8) Mizuno M, Matsumoto A, Hamada N, Ito H, Miyauchi A, Jimbo EF, Momoi MY, Tabata H, Yamagata T, Nagata K. Role of an adaptor protein Lin-7B in brain development: possible involvement in autism spectrum disorders. J Neurochem. 132(1):61-9,2015.
9) Monden Y, Dan I, Nagashima M, Dan H, Uga M, Ikeda T, Tsuzuki D, Kyutoku Y, Gunji Y, Hirano D, Taniguchi T, Shimoizumi H, Watanabe E, Yamagata T. Individual classification of ADHD children by right prefrontal hemodynamic responses during a go/no-go task as assessed by fNIRS. Neuroimage Clin. 9:1-12,2015.
10) Matsumoto A, Mizuno M, Hamada N, Nozaki Y, Jimbo EF, Momoi MY, Nagata K, Yamagata T. LIN7A depletion disrupts cerebral cortex development contributing to intellectual disability in 12q21-deletion syndrome. PLoS One 9:e92695,2014.
11) Saito M, Yamagata T, Shiba Y, Nagashima M, Taniguchi S, Jimbo E, Momoi MY. MAOA/B deletion syndrome in male siblings with severe developmental delay and sudden loss of muscle tonus. Brain Dev 36:64-69,2014.
12) Okamoto N, Yamagata T, Yada Y, Ichihashi K, Matsumoto N, Momoi MY, Mizuguchi T. Williams-Beuren syndrome with brain malformation and hypertrophic cardiomyopathy. Brain Dev 36:523-527,2014.
13) Miyauchi A, Monden Y, Watanabe M, Sugie H, Morita M, Kezuka T, Momoi M, Yamagata T. Persistent presence of the anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein autoantibody in a pediatric case of acute disseminated encephalomyelitis followed by optic neuritis. Neuropediatrics 45:196-199,2014.

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山形 崇倫先生 の所属する医療機関

自治医科大学附属病院

TEL: 0285-44-2111

自治医科大学附属病院

栃木県下野市薬師寺3311-1

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