山本 俊至 先生のプロフィール

山本 俊至 先生

やまもと としゆき

山本 俊至 先生

東京女子医科大学大学院先端生命医科学専攻遺伝子医学分野(遺伝子医療センター)教授

専門分野

小児科 小児神経科 臨床遺伝学

紹介

日本の臨床遺伝学の第一人者。特にマイクロアレイ染色体検査をはじめとする細胞遺伝学的診断を専門としており、多くの未診断患者の診断を手掛けている。自ら診断した難病の患者さんたちの会の支援にも貢献している。研究業績も多数あり、IFは2018年現在500を超える。主な著書として「臨床遺伝に関わる人のためのマイクロアレイ染色体検査」(診断と治療社)がある。

略歴

1989年 鳥取大学医学部卒業 同大脳神経小児科入局
1993年 同大学遺伝子実験施設助手
1999年 医学博士取得
2002年 豪州アデレード大学臨床遺伝学研究センター客員研究員(文部科学省長期在外研究員)
2003年 神奈川県立こども医療センター遺伝科 医長
2006年 東京女子医科大学 国際統合医科学インスティテュート特任講師
2011年 同大学統合医科学研究所 准教授
2017年 現職

所属学会・資格・役職など

医学博士
小児科専門医・小児神経専門医・臨床遺伝専門医・細胞遺伝学認定士
日本小児科学会倫理委員会委員
日本小児神経学会評議員・「脳と発達」編集委員長
日本小児遺伝学会評議員、日本先天異常学会評議員
日本人類遺伝学会評議員・「Human Genome Variation」Associate Editor

受賞・著書・論文など

【受賞】
日本小児神経学会最優論文賞、2005年

【著書】
「臨床遺伝に関わる人のためのマイクロアレイ染色体検査」、診断と治療社、2012年など

【論文】
Yamamoto T, Shimojima K, Sangu N, Komoike Y, Ishii A, Abe S, Yamashita S, Imai K, Kubota T, Fukasawa T, Okanishi T, Enoki H, Tanabe T, Saito A, Furukawa T, Shimizu T, Milligan CJ, Petrou S, Heron SE, Dibbens LM, Hirose S, Okumura A. Single nucleotide variations in CLCN6 identified in patients with benign partial epilepsies in infancy and/or febrile seizures. PLoS One, 10: e0118946, 2015.

山本 俊至先生 の所属する医療機関

東京女子医科大学附属遺伝子医療センター

TEL: 03-5269-7509

東京女子医科大学附属遺伝子医療センター

東京都新宿区河田町10-22 膠原病リウマチ痛風センター内2階

都営地下鉄大江戸線「若松河田」駅 若松口 徒歩2分

都営地下鉄新宿線「曙橋」駅 A2出口 徒歩12分

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受付時間: 9:00〜12:00 13:00〜16:00 土曜AMのみ 予約制 第3土曜・12/5(創立記念日)休診 臨時休診あり 遺伝子医療専門

診療科目: 内科

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