鏡 雅代 先生のプロフィール

鏡 雅代 先生

かがみ まさよ

鏡 雅代 先生

国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部臨床内分泌研究室・室長

専門分野

小児科、臨床遺伝学

紹介

小児の成長障害、特にインプリンティング異常症の研究を専門としている。

略歴

1994年 旭川医科大学医学部卒業
1994年 北海道大学医学部小児科学教室入局、北海道大学付属病院および関連病院(函館五稜郭病院、旭川市立病院、釧路赤十字病院、町立中標津病院)にて小児科医として勤務
1999年 北海道大学大学院医学研究科入学
2003年 北海道大学大学院医学研究科卒業
2003年 国立成育医療研究センター研究所共同研究員
2005年 国立成育医療研究センター研究所研究員
2010年 国立成育医療研究センター研究所上級研究員
2012年 国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部臨床内分泌研究室室長

所属学会・資格・役職など

医学博士
小児科専門医
臨床遺伝専門医
小児内分泌学会評議員

受賞・著書・論文など

【受賞】
1. 第10回 小児分子内分泌研究会 優秀演題賞:「シルバーラッセル症候群および子宮内発育遅延患者51例における第7染色体と第11染色体のメチル化パタ−ン解析:インプリンティング異常症患者10例の同定と臨床像解析」 2006
2. 第41回小児内分泌学会優秀演題賞:「14番染色体父親性ダイソミーおよび母親性ダイソミーの表現型を招く遺伝的機序の解明」 2007
3. 第44回小児内分泌学会学術奨励賞:「ヒト14番染色体インプリンティング異常症発症機序の解明」 2010
4. 第55回日本人類遺伝学会奨励賞:「ヒト14番染色体インプリンティング異常症発症機序の解明」 2010
5. 第34回日本小児遺伝学会優秀演題賞:「14番染色体インプリンティング遺伝子の胎盤における機能と発現調節メカニズムの解明」 2011
6. 第11回旭川医科大学医学部医学科同窓会医学奨励賞:「ヒト14番染色体インプリンティング異常症発症機序の解明」 2011
7. 第35回日本小児遺伝学会優秀演題賞 :「14番染色体父親性ダイソミー症候群の遺伝学的病因別頻度の解明」 2012
8. 第17回小児分子内分泌研究会 優秀演題賞:「本邦における14番染色体母親性ダイソミーおよび類縁疾患に関する検討:遺伝学的原因および臨床像」 2013

【論文】
1. Inoue T

【受賞】
1. 第10回 小児分子内分泌研究会 優秀演題賞:「シルバーラッセル症候群および子宮内発育遅延患者51例における第7染色体と第11染色体のメチル化パタ−ン解析:インプリンティング異常症患者10例の同定と臨床像解析」 2006
2. 第41回小児内分泌学会優秀演題賞:「14番染色体父親性ダイソミーおよび母親性ダイソミーの表現型を招く遺伝的機序の解明」 2007
3. 第44回小児内分泌学会学術奨励賞:「ヒト14番染色体インプリンティング異常症発症機序の解明」 2010
4. 第55回日本人類遺伝学会奨励賞:「ヒト14番染色体インプリンティング異常症発症機序の解明」 2010
5. 第34回日本小児遺伝学会優秀演題賞:「14番染色体インプリンティング遺伝子の胎盤における機能と発現調節メカニズムの解明」 2011
6. 第11回旭川医科大学医学部医学科同窓会医学奨励賞:「ヒト14番染色体インプリンティング異常症発症機序の解明」 2011
7. 第35回日本小児遺伝学会優秀演題賞 :「14番染色体父親性ダイソミー症候群の遺伝学的病因別頻度の解明」 2012
8. 第17回小児分子内分泌研究会 優秀演題賞:「本邦における14番染色体母親性ダイソミーおよび類縁疾患に関する検討:遺伝学的原因および臨床像」 2013

【論文】
1. Inoue T, Nakamura A, Fuke T, Yamazawa K, Sano S, Matsubara K, Mizuno S, Matsukura Y, Harashima C, Hasegawa T, Nakajima H, Tsumura K, Kizaki Z, Oka A, Ogata T, Fukami M, Kagami M. Genetic heterogeneity of patients with suspected Silver-Russell syndrome: genome-wide copy number analysis in 82 patients without imprinting defects. Clin Epigenetics. 2017 May 15;9:52. eCollection 2017.
2. Kagami M*, Nagasaki K, Kosaki R, Horikawa R, Naiki Y, Saitoh S, Tajima T, Yorifuji T, Numakura C, Mizuno S, Nakamura A, Matsubara K, Fukami M, Ogata T*. Temple syndrome: comprehensive molecular and clinical findings in 32 Japanese patients. Genet Med. [Epub ahead of print]
3. Kagami M*, Matsubara K, Nakabayashi K, Nakamura A, Sano S, Okamura K, Hata K, Fukami M, Ogata T*. Genome-wide multilocus imprinting disturbance analysis in Temple syndrome and Kagami-Ogata syndrome. Genet Med. 19(4):476–482. 2017.
4. Goto M, Kagami M*, Nishimura G, Yamagata T. A patient with Temple syndrome satisfying the clinical diagnostic criteria of Silver-Russell syndrome. Am J Med Genet A. 170(9):2483-2485. 2016.
5. Nakamura A, Hamaguchi E, Horikawa R, Nishimura Y, Matsubara K, Sano S, Nagasaki K, Matsubara Y, Umezawa A, Tajima T, Ogata T, Kagami M*, Okamura K*, Fukami M*. Complex Genomic Rearrangement within the GNAS Region Associated with Familial Pseudohypoparathyroidism Type 1b. J Clin Endocrinol Metab. 101(7):2623–2627. 2016.
6. Luk HM, Ivan Lo FM, Sano S, Matsubara K, Nakamura A, Ogata T*, Kagami M*. Silver-Russell syndrome in a patient with somatic mosaicism for upd(11)mat identified by buccal cell analysis. Am J Med Genet A.170(7):1938–1941. 2016. doi: 10.1002/ajmg.a.37679.
7. Ogata T*, Kagami M. Kagami-Ogata syndrome: a clinically recognizable upd(14)pat and related disorder affecting the chromosome 14q32.2 imprinted region. J Hum Genet. 61(2):87–94. 2016. doi: 10.1038/jhg.2015.113.
8. Suzumori N*, Kagami M*, Kumagai K, Goto S, Matsubara K, Sano S, Sugiura-Ogasawara M. Clinical and molecular findings in a patient with 46,XX/47,XX,+14 mosaicism caused by postzygotic duplication of a paternally derived chromosome 14. Am J Med Genet A. 167(10): 2474–2477. 2015.
9. Kagami M, Kurosawa K, Miyazaki O, Ishino F, Matsuoka K, Ogata T*. Comprehensive clinical studies in 34 patients with molecularly defined UPD(14)pat and related conditions (Kagami-Ogata syndrome). Eur J Hum Genet. 23(11):1488–1498. 2015.
10. Kagami M*, Mizuno S , Matsubara K, Nakabayashi K, Sano S , Fuke T , Fukami M , Ogata T*. Epimutations of the IG-DMR and the MEG3-DMR at the 14q32.2 imprinted region in two patients with Silver-Russell syndrome-compatible phenotype. Eur J Hum Genet. 23(8):1062–1067. 2015.
11. Sasaki A, Sumie M, Wada S, Kosaki R, Kuroswa K, Fukami M, Sago H, Ogata T, and Kagami M*. Prenatal Genetic Testing for a Microdeletion at Chromosome 14q32.2 Imprinted Region Leading to Upd(14)pat-like Phenotype. Am J Med Genet A. 164(1): 264–266, 2014.
12. Kagami M, Matsuoka K, Nagai T, Yamanaka M, Kurosawa K, Suzumori N, Sekita Y, Miyado M, Matsubara K, Fuke T, Kato F, Fukami M, Ogata T*. Paternal uniparental disomy 14 and related disorders: Placental gene expression analyses and histological examinations. Epigenetics, 7 (10) : 1142–1150, 2012.
13. Kagami M, Kato F, Matsubara K, Sato T, Nishimura G, Ogata T*. Relative frequency of underlying genetic causes for the development of UPD(14)pat-like phenotype. Eur J Hum Genet. , 20 (9): 928–932. 2012.
14. Kagami M, J O'Sullivan M, Green AJ, Watabe Y, Arisaka O, Masawa N, Matsuoka K, Fukami M, Matsubara K, Kato F, Ferguson-Smith AC, Ogata T*. The IG-DMR and the MEG3-DMR at Human Chromosome 14q32.2: Hierarchical Interaction and Distinct Functional Properties as Imprinting Control Centers. PLoS Genet. 6 (6): e1000992. 2010.
15. Kagami M, Yamazawa K, Matsubara K, Matsuo N, Ogata T*. Placentomegaly in paternal uniparental disomy for human chromosome 14. Placenta 29 (8): 760–761, 2008.
16. Kagami M, Sekita Y, Nishimura G, Irie M, Kato F, Okada M, Yamamori S, Kishimoto H, Nakayama M, Tanaka Y, Matsuoka K, Takahashi T, Noguchi M, Tanaka Y, Masumoto K, Utsunomiya T, Kouzan H, Komatsu Y, Ohashi H, Kurosawa K, Kosaki K, Ferguson-Smith AC, Ogata T*. Deletions and epimutations affecting the human chromosome 14q32.2 imprinted region in individuals with paternal and maternal upd(14)-like phenotypes. Nat Genet. 40 (2): 237–242, 2008.
17. Sekita Y, Wagatsuma H, Nakamura K, Ono R, Kagami M, Wakisaka N, Hino T, Suzuki-Migishima R, Kohda T, Ogura A, Ogata T, Yokoyama M, Kaneko-Ishino T, Ishino F*. Role of retrotransposon-derived imprinted gene, Rtl1, in the feto-maternal interface of mouse placenta. Nat Genet. 40 (2): 243–248, 2008.
18. Kagami M, Nagai T, Fukami M, Kazuki Yamazawa K, Ogata T*. Silver-Russell syndrome in a girl born after in vitro fertilization: partial hypermethylation at the differentially methylated region of PEG1/MEST. J Assist Reprod Genet. 24 (4): 131–136, 2007.
19. Kagami-Takasugi M, Katsumata N, Tanaka T, Tajima T, Fujieda K*. Molecular genetic analysis of MODY candidate genes in Japanese patients with non-obese juvenile onset diabetes mellitus. J Pediatr Endocrinol Metab.19 (2): 143–148, 2006.
20. Kagami M, Nishimura G, Okuyama T, Hayashidani M, Takeuchi T, Tanaka S, Ishino F, Kurosawa K, Ogata T*. Segmental and full paternal isodisomy for chromosome 14 in three patients: localization of the critical region and implication for the clinical features. Am J Med Genet A. 138 (2): 127–132, 2005.

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