てんかん性脳症のひとつ－ドラべ症候群ってどんな病気？

ドラべ症候群は、通常1歳までの乳児期に発症する病気です。この病気では、けいれんが繰り返し起こり、非常に高い確率で知的障害となるといわれています。

子どもにけいれんが起こる病気はほかにもありますが、この病気にはどのような特徴があるのでしょうか。今回は、ドラべ症候群の診療に長く携わっていらっしゃる国立精神・神経医療研究センター病院の須貝 研司(すがい けんじ)先生に、ドラべ症候群の原因や症状についてお話しいただきました。

ドラべ症候群とは？

1歳までに発症し、けいれんを繰り返す病気

ドラべ症候群は、通常1歳までの乳児期に発症し、全身あるいは半身のけいれんを繰り返すてんかん性脳症^＊のひとつです。けいれんは、入浴や発熱などによる体温の上昇に伴い起こりやすいという特徴があります。しかし、体温上昇などのきっかけがなく、突然けいれんが起こることもあります。

この病気は、けいれんを止める効果のある薬を使用しても、症状を止めることが困難です。また、5分以上けいれんが持続し、けいれん重積にいたることも多いです。

頻回のけいれんにもかかわらず1歳までは脳波の異常・発達の遅れが現れない

ドラべ症候群の大きな特徴は、多くの場合、けいれんを繰り返しながらも1歳までは脳波の異常や発達の遅れが現れないことです。

けいれんを繰り返す場合、通常はてんかん性脳波異常が現れ、発達の遅れも多く認められます。しかし、ドラべ症候群では、けいれんを頻繁に繰り返すにもかかわらず1歳までは脳波のてんかん性異常が現れず、さらに発達の遅れも現れないといわれています。

高い確率で知的障害が認められる

しかし、1歳を過ぎると脳波の異常や発達の遅れが現れるようになります。また、ドラべ症候群の患者さんには、非常に高い確率で知的障害が認められます。ただし、知的障害の程度は患者さんによって異なります。

てんかん性脳症：乳幼児期に発症し、頻回のてんかん発作によって重篤な脳機能障害を生じ、認知機能や行動の発達の停止、退行をきたす病気の総称

ドラべ症候群を発症しやすい年齢・男女差

男女共に1歳までに発症する

ドラべ症候群の多くは、1歳までに発症します。特に、生後5〜6か月に発症する方が多いといわれています。また、小児や成人など成長してから病気が診断されるケースもあります。

ドラべ症候群は、男女共に同等に発症する可能性のある病気です。

ドラべ症候群の原因

全体の約80％には遺伝子異常がみつかっている

ドラべ症候群の約80％の患者さんには、原因となる遺伝子異常が見つかっています。もっとも多くみられる遺伝子異常はSCN1A遺伝子と呼ばれる遺伝子の異常であり、ドラべ症候群の患者さんの約70％に見つかっています。SCN1A遺伝子の機能が低下すると、病気の発症につながることがわかっています。

しかし、残りの20％程度の患者さんの原因は解明されておらず、研究が続けられています。

病気が遺伝することはないと考えられている

遺伝子の異常という言葉から、病気が遺伝することをイメージされる方もいるかもしれません。しかし、2018年5月時点では、ドラべ症候群が親子間で遺伝することはないと考えられています。

ドラべ症候群の症状

ドラべ症候群では、主にけいれんや発達の遅れ、歩行時のふらつきなどが起こります。これらの症状の程度は、患者さんによって異なります。2018年5月時点では、それぞれの症状の程度を決める要因はわかっていません。

てんかん発作：繰り返すけいれん

ドラべ症候群の主な症状は、てんかん発作です。てんかん発作では、全身あるいは半身に、けいれんが繰り返し起こります。特に、乳児期には片側に起こることが多いです。

このけいれんは、発熱や入浴などによる体温の上昇をきっかけに起こりやすくなります。そのため、予防接種や感染症による発熱がきっかけとなり生じることもあります。しかし、これらのきっかけがなく、突然に起こることもあります。

また、このけいれんは、けいれんを止める効果のある抗てんかん薬を使用しても止めることが難しい点が特徴です。さらに、5分以上けいれんが持続する、けいれん重積という状態になることも頻回にあります。

ミオクロニー発作、欠神発作

1〜3歳頃から、腕や足が一瞬ぴくつくようなけいれんが起こるミオクロニー発作が現れることが多いです。また、欠神(けっしん)発作が起こるようになることもあります。欠伸発作とは、数秒から数十秒間、突然意識がなくなり、体の動きが止まる状態を指します。

これらの発作は、縞模様や光を見ることがきっかけで起こることがあります。また、ミオクロニー発作や欠伸発作から全身けいれんへと移行する場合があります。

発達の遅れ

お話ししたように、1歳までは発達の遅れはみられません。しかし、1歳を過ぎると、発達の遅れが現れるようになります。

そのため、ドラべ症候群の患者さんは、非常に高い確率で知的障害が認められます。知的障害によって、多動であったり、話すことができなかったりする場合もあります。

歩行時のふらつきなどの運動失調

さらに、1歳を過ぎると、運動失調の症状が現れるようになります。歩くときにふらついてしまったり、転びやすくなったりするなどの症状が現れます。

ドラべ症候群と熱性けいれんの違い

発症初期の症状は「熱性けいれん」と似ている

ドラべ症候群の発症初期の症状は、熱性けいれんと似ています。熱性けいれんとは、38度以上の発熱に伴って起こるけいれん発作です。この熱性けいれんは、生後6か月から6歳までの乳幼児期に起こりますが、6歳を過ぎるとほぼ起こらなくなります。

ドラべ症候群も発熱に伴ってけいれん発作が起こることがありますが、ドラべ症候群と熱性けいれんには、いくつか異なる点があります。

ドラべ症候群の方がけいれんの持続時間が長い

まず、ドラべ症候群は、熱性けいれんよりもけいれんの持続時間が長いことです。たとえば、熱性けいれんで生じるけいれんは1〜2分程度ですが、ドラべ症候群では5分以上けいれんが持続することが多いです。

さらに、ドラべ症候群では、発熱を伴わないけいれん発作が起こることがあります。そのため、発熱に伴うけいれん発作、発熱とは無関係のけいれん発作の両方が認められた場合は、熱性けいれんではなくドラベ症候群の可能性が高くなります。

ドラべ症候群の経過

成長と共にてんかん発作は減少傾向に

ドラべ症候群では、てんかん発作が完全になくなることはまれと考えられています。しかし、6歳を過ぎた頃から、てんかん発作が起こる回数は減少することが多いです。

高い確率で知的障害が認められる

ドラべ症候群の患者さんには、非常に高い確率で知的障害が残ります。そのため、成人したときに自立した生活を送れることはまれだと考えられています。ただし、知的障害の程度は患者さんによって異なり、日常生活全般で介助を必要とする方から、わずかなサポートのみで生活することができる方までさまざまです。

思春期以降から大人の患者さんの特徴的な歩き方

成長し、思春期以降から大人になったドラべ症候群の患者さんの歩き方には、ある特徴があります。歩くときにふらついてしまうため、膝を曲げ内股で重心を低くして歩くようになります（しゃがみ歩行）。これはは思春期以降のドラべ症候群の方にみられる特徴のひとつです。

原因不明の突然死が起こる可能性

2018年5月現在、ドラべ症候群の患者さんの平均寿命に関するデータは認められていません。しかし、急性脳症や突然死で思春期前に約10％が死亡という報告があります。死亡原因の約半数は原因不明の突然死であることがわかっています。

ドラべ症候群の診断と治療に関しては、記事2『ドラべ症候群の診断と治療－日常生活の注意点とは？』をご覧ください。