副腎性器症候群

概要

副腎性器症候群とは、女性の外性器の形が陰茎(いんけい)（男性器の一部、ペニス）のようになる病気を指します。

多くの場合は、先天性の遺伝性疾患により副腎から異常に男性ホルモンが産生されることにより発症します。また、副腎腫瘍が原因となり発症することもあります。

成人期に発症することもあり、この場合には月経がこないなどの症状がみられることもあります。

副腎性器症候群は、その原因により治療方法が異なります。

原因

副腎性器症候群は、多くの場合は先天性副腎過形成と呼ばれる先天性の遺伝性疾患が原因で引き起こされます。

副腎では、グルココルチコイドやミネラルコルチコイド、性ホルモンが産生されていますが、この産生過程には数多くの酵素が関与しています。

先天性副腎過形成は、副腎におけるホルモン産生に必要不可欠な酵素が遺伝子異常により欠損あるいは低下している状態です。それにより、男性ホルモンが過剰に産生されることがあり、このホルモン環境に呼応する形で女性の性器が陰茎のように肥大することがあります。

また、副腎性器症候群は副腎腫瘍を原因として発症することもあります。がんや副腎の腺腫によってホルモンバランスの異常が生じることがあり、副腎性器症候群の発症につながります。

症状

副腎性器症候群では、多くの場合は陰核（クリトリス）が肥大し男性の陰茎のような形を示します。女性の陰唇や陰嚢(いんのう)は通常左右に割れていますが、副腎性器症候群では融合していることもあります。

こうした性器の変化から、出生後にお子さんが男児なのか女児なのか判断に迷うことがあります。

また、副腎性器症候群は、先天的な異常である先天性副腎過形成に付随して生じることが多いため、血圧低下や低血糖、電解質異常などを新生児期・乳児期に認めることがあります。

副腎性器症候群は、成人期においても発症することがあります。成人期に発症するケースでは、性器における変化以外にもさまざまな症状が見られることがあります。

たとえば、月経がこない、子宮が小さくなる、乳房が大きくならない、ニキビが多い、声が低いなどの症状が挙げられます。

検査・診断

副腎性器症候群では、ホルモンバランスの異常を調べるための血液検査や尿検査が行われます。

原因疾患のひとつである先天性副腎過形成は、日本において生後間もなくに行うガスリー検査によるスクリーニング対象疾患になっています。この検査をもとにして副腎性器症候群の基礎疾患が疑われることもあります。

また、性別の判断に迷う場合には、染色体レベルでの性別、性腺の有無などを血液検査や超音波検査、CT検査、MRI検査などによって判定します。

成人期の発症では、副腎腫瘍を原因として副腎性器症候群が引き起こされることがあるため、副腎に対しての超音波検査やCT検査が行われることもあります。

治療

副腎性器症候群の治療方法は、発症の原因によって異なります。

先天性副腎過形成を原因として発症している場合には、糖質コルチコイドや鉱質コルチコイドなどのホルモンを投与する治療が選択されます。具体的には、コルチゾールやデキサメタゾン、フルドロコルチゾンなどのステロイドの補充をします。

コルチゾールやデキサメタゾンの補充により、下垂体からのACTH（副腎皮質刺激ホルモン）の分泌が抑制されると、副腎で起きていたホルモンのアンバランスが是正されます。また、フルドロコルチゾンは不足していた鉱質コルチコイドによる電解質異常や低血圧を是正します。

副腎腫瘍を原因として発症している場合には、腫瘍摘出術が検討されます。

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