きんいしゅくせいそくさくこうかしょう

筋萎縮性側索硬化症

別名:ALS
神経

目次

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概要

筋萎縮性側索硬化症(ALS)は、運動神経系(運動ニューロン)が選択的に障害される進行性の神経疾患です。運動神経系は、脳から脊髄(あるいは延髄)につながる上位運動ニューロンと、脊髄(あるいは延髄)から末梢へつながる下位運動ニューロンに大別されます。ALSではこの上位運動ニューロンと下位運動ニューロンの両方が障害されるという特徴があります。

日本における患者数は1万人弱にのぼると報告されており、10万人あたり5人程度の有病率であるといわれています。好発年齢は50~70歳くらいですが、非常にまれではあるものの若い年代で発症することもあります。発症に関連する遺伝子異常がいくつか報告されているものの、その詳細な原因は不明なままで、研究が進められています。

原因

19世紀にフランスの神経内科医シャルコーによって発見された筋萎縮性側索硬化症(ALS)ですが、発症に至る詳細なメカニズムはわかっていません。ほとんどの場合は遺伝と関係なく発症しますが、約5~15パーセントは遺伝性の「家族性ALS」であるといわれています。家族性ALSの解析により、発症に関わると考えられる遺伝子が続々と発見されており、家族性ALSの場合には、主にSOD1、FUS、TARBDP 、C9orf72といった遺伝子に異常が認められることが報告されています。

ALSの原因はひとつだと考えられていましたが、多数の遺伝子異常が見つかっていることから、発症に至る過程には複数のメカニズムが存在していると考えられています。一方で、一部の遺伝子異常をもつ患者さんを除く大部分の方で、TDP-43というタンパク質の異常な凝集が認められることから、発症への関連性が指摘されています。

症状

筋萎縮性側索硬化症(ALS)では、上位運動ニューロンと下位運動ニューロンの両方が障害されます。下位運動ニューロンが障害されると、筋肉がやせて力が入らなくなり、クランプや筋線維束性収縮といった症状が認められます。

クランプは、神経が障害された筋肉が痛みを伴ってつってしまう状態で、筋線維束性収縮は筋肉がピクピクと動いてしまう状態です。上位運動ニューロンが障害されると、腱反射の亢進やバビンスキー反射が認められます。初期症状は手に現れることが多いですが、患者さんによっては口や足に症状が現れることもあります。進行すると徐々に自分の意思で身体を動かすことが難しくなり、歩行が困難になります。

口や喉が動かなくなると、話す、食べるといった行為が困難になり、誤嚥する可能性も高くなります。さらに進行すると、自身で呼吸することができなくなり、人工呼吸器が必要な状態となります。また、ALSでは運動ニューロンのみが障害されるため、意識ははっきりしており、精神的なはたらきはまったく障害されないことも大きな特徴です。
 

検査・診断

筋萎縮性側索硬化症(ALS)においては上位運動ニューロンと下位運動ニューロンの両方に障害が認められることを確認すると同時に、ALS以外の病気の可能性を除外するためにさまざまな検査が実施されます。

具体的には、頭部・脊髄MRI、針筋電図検査、末梢神経伝導検査、髄液検査、血液検査などが挙げられます。針筋電図検査では、線維自発電位や陽性鋭波といったALSに特徴的な波形が認められ、これらの結果とその他の検査結果と併せて総合的な診断が行われます。

治療

ALSは原因が明らかになっていないために根治を目指すことが難しい病気です。そのためALSの治療は進行を遅らせることを目的に行います。進行を遅らせるために、神経細胞の変性に関係しているといわれる興奮性アミノ酸やフリーラジカルを抑えるような薬を使用します。興奮性アミノ酸の毒性は神経細胞を死なせてしまい、フリーラジカルは過剰に発生すると神経細胞を障害してしまうと考えられています。

日本では、1999年からリルゾールという薬が用いられています。この薬によって、2~3か月程度、進行を遅らせることができるといわれています。また、フリーラジカルの働きを抑える薬として脳梗塞の薬として使用されていたエダラボンが2015年に認可されています。また、薬物療法に加えて、機能維持を目的としたリハビリも行われます。