概要
13トリソミーとは、全身各所に異常を伴う染色体疾患であり、「パトウ症候群」と呼ばれることもあります。出生児の5,000～12,000人に1人にみられるとされています。
13トリソミーでは、頭や眼球が小さいなど外見上の異常や、呼吸や循環器に関する異常など、さまざまな症状が現れます。
根本的な治療方法は確立されていないため、症状などに合わせた治療が検討されます。
原因
13トリソミーは、染色体レベルで異常が生じることを原因として発症します。
ヒトの細胞は正常であれば、22対で44本の常染色体と1対で2本の性染色体から成り立っています。常染色体は1～22番までそれぞれ番号が付いていますが、13トリソミーは13番目の染色体が3本存在することで発症します。
余剰となる13番染色体によって細胞の活動が異常を来すようになり、特徴的なさまざまな身体異常が生じます。
症状
13トリソミーでは、お腹のなかにいるときから成長に遅れが見られることがあります。また、産まれつき身体が小さく、数多くの外表的な異常を伴います。
たとえば、以下が挙げられます。
- 頭が小さい
- 口唇口蓋裂
- 眼球が小さい
- 耳の形や位置が正常と異なる
- 指が異常な屈曲をしている
- 指が多い
など
13トリソミーでは、呼吸や循環器に異常がみられることも多いです。特に先天性心疾患を80％以上に伴い、循環動態に異常が生じます。また中枢神経系に異常を伴い、けいれんを起こすことも多く、精神遅滞は重度です。
そのほかにも、数多くの内臓異常を伴う可能性があり、腎疾患・甲状腺疾患・消化器疾患など多岐に渡りますが、すべての患者さんで同じような症状が出現するわけではありません。哺乳がうまくできないことから、栄養サポートを必要とします。
検査・診断
13トリソミーは染色体レベルでの異常を原因として発症する病気であるため、血液を用いた染色体検査にて診断されます。出生前診断により診断されることもあります。
また、合併症にあわせた検査項目もそれぞれ検討されます。具体的には、レントゲン写真や超音波検査、心電図などが適宜検討されます。
治療
根本的な治療方法は存在しないため、合併症や症状に合わせて対処することが中心になります。
たとえば、出生後早期に呼吸や循環に問題を生じる場合、酸素投与や人工呼吸器による呼吸管理、点滴や内服薬などによる循環サポートなどが適宜行われます。けいれん発作に対しては、抗けいれん薬の使用も検討されます。
また、経口哺乳がうまくいかないことがあり、その場合には経管栄養や胃瘻造設などが検討されます。合併奇形がみられる場合は、手術を検討することもあります。
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