ミトコンドリア脳筋症

概要

ミトコンドリア脳筋症とは、エネルギー産生に重要な役割を担うミトコンドリアに異常をきたすことが原因で発症する病気です。特に、筋肉と脳に症状が現れることが多く、具体的には、筋力の低下や疲れやすさ、けいれん、発達の遅れ、脳卒中など全身各所に症状が現れる可能性があります。別名「ミトコンドリア病」とも呼ばれています。日本では、難病指定を受けている病気のひとつです。

原因

ミトコンドリアの機能は、さまざまな遺伝子によって制御されています。しかし、遺伝子に異常をきたすとミトコンドリアの機能が正常にはたらかなくなり、ミトコンドリア脳筋症を発症します。

ミトコンドリア脳筋症は、ご両親から遺伝することもあれば、遺伝子に突然変異が起こり発症することもあります。ご両親からの遺伝形式については複雑な面もあるため、遺伝性の有無やお子さんが病気を抱えるかどうかについての判断は、慎重になることが求められます。

症状

ミトコンドリア脳筋症では、エネルギー需要の高い臓器である中枢神経や筋肉に症状が起こることが多いです。具体的には、けいれんや脳卒中、発達の遅れ、疲れやすさ、筋力の低下などが現れることがあります。また、心臓も筋肉で構成される臓器であるため、不整脈や心不全症状（疲れやすさや息苦しさ、むくみなど）などの症状が現れることもあります。

そのほかにも、難聴や低身長、糖尿病、腎不全、便秘、下痢など全身に渡って多彩な症状・病態が出現することがあります。全身各所に症状が現れる可能性のあるミトコンドリア脳筋症ですが、乳児の頃に症状が出現して亡くなることがある一方、高齢になってから初めて病気を抱えていることが判明するケースもあります。

一言にミトコンドリア脳筋症といっても、発症様式や病気の経過、予後は実に多彩であるため、個別の評価を受けることがとても大切です。

検査・診断

検査は、ミトコンドリアの異常を調べる検査とどのような症状が出ているかを調べる検査との2つに大別されます。ミトコンドリアの異常を調べる検査には、遺伝子検査や筋生検、血液検査を行うことでなされます。

また、どのような症状が出ているかを調べる検査では、各臓器における特異的な検査を行い、異常を調べます。症状の現れ方に応じて、脳波や頭部MRI検査、髄液検査、心電図検査、超音波検査、血液検査などが適宜検討されます。

治療

治療方法は、対症療法と根本治療の2つに分類することができます。対症療法とは、現れている症状に合わせた治療介入のことを指します。不整脈に対してのペースメーカーの使用、けいれんに対しての抗けいれん薬の使用、糖尿病に対しての血糖降下薬の使用などを例に挙げることができます。

また、根治的な治療を主眼においた治療方法についても、数多くの方法が試みられています。実際に効果が充分期待できる治療方法が確立されるよう、研究が行われているところです。

ミトコンドリア脳筋症の重症度はさまざまです。それに関連して診断、治療方法、遺伝カウンセリングなど専門的な介入が必要とされる場面は少なくありません。そのため、ミトコンドリア脳筋症の診療に長けた医療機関で診断、経過観察を受けることが大切であるといえます。

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