ルビンシュタイン・テイビ症候群

原因

ルビンシュタイン・テイビ症候群は、CREBBP遺伝子もしくはEP300遺伝子の異常によって引き起こされると考えられています。 CREBBP遺伝子から産生されるタンパク質は、「ヒストンメチルトランスフェラーゼ」と呼ばれるタイプのタンパク質であり、他の遺伝子が適切に活動を行うように調整するのに重要な役割を担っています。

CREBBP遺伝子のはたらきにより、正常に細胞が増殖したり分裂したりすることができるようになります。EP300遺伝子もCREBBP遺伝子と同様に、細胞の成長過程に重要な役割を果たしていることが知られています。両遺伝子の異常が存在すると、正常に細胞が成長することができなくなるため、ルビンシュタイン・テイビ症候群に特徴的な症状が出現すると考えられています。

人の体には1番から22番までの「常染色体」と呼ばれる染色体が存在します。CREBBP遺伝子は16番目の染色体に位置していますが、CREBBP遺伝子を含む多くの領域が一括に失われることもあり（欠失と呼びます）、この場合でもルビンシュタイン・テイビ症候群が発症すると考えられています。

ルビンシュタイン・テイビ症候群では上に述べたような原因が同定できないこともあり、未知の原因遺伝子が存在する可能性が示唆されます。 ルビンシュタイン・テイビ症候群で見られるような遺伝子異常は、突然変異で生じることが多いです。

ルビンシュタイン・テイビ症候群を発症した患児が家族内にいらっしゃるということは、必ずしも同胞者が同じ病気を有する可能性が高くなる訳ではありません。しかしながら、ルビンシュタイン・テイビ症候群の方がお子さんを持つ場合には、理論上50%の確率で同じ病気を次世代に伝播する可能性があります。

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