体質性黄疸

検査・診断

Criger-Najjar症候群Ⅰ型以外は予後良好といわれています。原因不明の黄疸が続き、肝機能や胆道系酵素の異常は見られず、各種肝炎ウイルスも陰性であり、その他の血液疾患や胆道閉塞疾患などが見られない場合に体質性黄疸が疑われます。体質性黄疸の検査は4種類でほぼ共通した検査が行われます。

血液検査

Gilbert症候群とCrigier-Najjar症候群では間接ビリルビン、Dubin-Johnson症候群とRotor症候群は直接ビリルビンが上昇します。

ICG検査

インドシアニングリーンという特殊な色素を用いて、肝機能や肝予備能を調べる検査です。

BSP検査

早朝空腹時にBSPを注射して、45分後の体内残存率によって肝臓の異物排出能を評価する検査です。

腹部CT・MRI検査

黄疸の原因となる肝臓や胆道系の病気がないかを確認するための検査です。

低カロリー食試験

Gilbert症候群で行われる検査です。Gilbert症候群の方が1日あたり400kcalの食事制限を2日間行うと、間接ビリルビン値が2倍以上に上昇します。健康な方でも食事制限によって間接ビリルビン値の軽度な上昇が見られることがありますが、この反応はGilbert症候群で特徴的なものです。

腹腔鏡検査

腹腔内に内視鏡を挿入して直接肝臓の状態を観察する検査です。体質性黄疸では肝機能異常はほとんどありませんが、Dubin-Johnson症候群では肝臓が黒く変色した状態が観察されます。

肝生検

肝臓に針を刺して組織の一部を採取して、病理学的検査を行うものです。黄疸の原因となる肝臓の異常が存在しないかを確認できます。またDubin-Johnson症候群では肝細胞内に褐色色素顆粒の存在が確認できます。

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