原因
遺伝子の異常により発症し、男女ともに罹患する可能性があります。両親のどちらかが常染色体優性多発性嚢胞腎を保有している場合には、50%の確率で子どもに遺伝します。50%の確率とは子どもの半分が病気になるという意味ではありません。子どもがそれぞれ50%の確率で病気を持つということです。よって子ども全員が発症する場合もあれば、誰もかからない場合もあります。また、まれではありますが、両親がこの疾患の保有者ではない場合でも、子どもが発症する可能性もあります。
生まれたときは、嚢胞は確認できませんが、年齢を重ねるにつれ嚢胞が大きくなり数も増え、徐々に症状が出てきます。
医師の方へ
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血尿が続く
多発性嚢胞腎で、人工透析をしています。2週間前から血尿が止まりません。特に薬は処方されませんがこのままで大丈夫なのでしょうか。
大人になり悪化しだした脳性麻痺について
いつもありがとうございます。 以前も相談させていただいたものです。 またご相談よろしくお願いいたします。 幼少期の情報を幼少期をよく知る身内からきいて 生まれつき脳性麻痺だったようで、 大人になるにつれ 脳性麻痺の二次障害がひどくでている可能性が高くなりました。 (20歳頃から体の不調がでだし、年齢重ねるにつれ不自由さが、ふえてぎした。 またこの数年、首 腰の骨に異常がでだしいまの様々な症状が強く出てきました。) そこで、二次障害の対処治療を希望し、病院にかかりたいとおもっていますが、 脳性麻痺は小児対象ばかりで、大人の場合も小児科でよいのか? よく、出生時のデータがあれば。といわれますが 電話で病院に問い合わせしましたが、(昔なので)カルテがなく、出生時のデータがないのですが、 大人になったいま、脳やからだを検査して、脳性麻痺の状態や診断などできるのでしょうか? 脳性麻痺の二次障害について詳しくわかる先生がすくないと知りました。 各症状で各科にばらけて受診し対処治療で見ていただけるのか?(出生時のデータがないから、と言われたらどうしょうかと不安で) 幼少期から肺活量がすくなく、いま一番こまっている無呼吸を治療にいきたいのですが、 首、腰の骨がわるくなっているので、これらから呼吸や筋肉症状がでてるかもしれないので 整形外科がよいのかな?と、思いますが 脳性麻痺は整形外科でも受け付けるのでしょうか? 出生時のデータがないので。なにもできない。 と、またいわれたらどうしたらよいか? 悩んでます。 無呼吸でか?激しい頭痛にめまい船酔いの吐き気が10日まえでだして、 空腹になると吐き気がでだして辛いです。 病院にいきたいのですが、上記の理由で腰が重くなっています。 なにかアドバイスありましたらよろしくお願いいたします。
生まれつき
健康寿命を伸ばして旅行などのアウトドアでの趣味を続けていきたい
首の向く方向による反り返り
現在8ヶ月の脳性麻痺の息子についてです。 みぎに向く癖があるのですがリハビリでの指導により左に向くよう心がけるよう言われています。 最近では首も自由に動かせるように少しずつなってきているとのことです。 最近左に顔が向くと時々反り返りがあり泣くようなことがあったり、夜寝かしつけるときも抱っこをして寝ている状態でベットに仰向けに寝かせると自分で左を向き反り返りながら泣いて目覚めてしまいます。 これはどういうことなんでしょうか。 今までこのようなことはなく心配になっています。 右を向いたときは一切このようなことは起こりません。
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常染色体優性多発性嚢胞腎を得意な領域としている医師
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