白皮症

概要

白皮症とは、皮膚や眼などの色素が生まれつき少ない病気を指します。

皮膚や眼の色が薄くなることで紫外線に対しての感受性が高まり、長期的な経過において皮膚がんや視力障害の発症リスクも懸念される病気です。

しかし、根本的な治療法が確立されていないため（2018年8月時点）、可能な限り紫外線を避けるための対策が重要となります。

原因

白皮症は、皮膚や眼、髪の毛の色を規定するメラニンと呼ばれる色素が生まれつき少ないことが原因です。

メラニンは、メラノサイトと呼ばれる細胞によって産生され、皮膚や眼、髪の毛に色を与えます。メラニンの産生にはさまざまなタンパク質が関わっていますが、こうしたタンパク質が遺伝子異常を原因としてうまく形成されず、結果としてメラニンの産生量低下につながります。

症状

皮膚や髪の毛の症状

メラニンが少なくなる（完全に存在しないこともあります）ことと関連して、皮膚の色が白く薄くなったり、髪の毛の色が薄くなり赤色調の色になったりします。

また、シミが生じやすくなり日焼けをすると皮膚が赤く腫れあがることがあります。さらに、皮膚がんの発症リスクが高くなります。

眼の症状

黒目の部分にもメラニンが存在していることから、眼の色が薄くなり、青色や褐色調になることもあります。

その他にも、光に対してまぶしさを強く感じることや、眼振、斜視、著しい視力低下を来たし日常生活に支障が生じることもあります。

検査・診断

白皮症は、皮膚や髪の毛、眼の症状を評価することで疑われます。

眼底検査や視力検査などの眼科的な検査を受けることも重要です。また、原因となっている遺伝子異常を検出することを目的として、遺伝子検査が行われることもあります。

さらに、長期的な経過では皮膚がんの発生がみられることもあります。そのため、疑わしい病変が生じた際には、皮膚の一部を採取し病理検査を行いがん細胞の有無を評価します。

治療

白皮症は、根本的な治療法が確立されていないため、紫外線に対しての対策が主になります。

具体的には、以下のような対策が挙げられます。

• 直射日光を避ける
• できるだけ野外活動を控える
• 日焼け止めクリームを使用する
• サングラスや長袖長ズボンの着用により露出を抑える

など

眼の症状に対しては、眼鏡の使用や手術介入が検討されることもあります。

また、白皮症は遺伝性疾患としての側面もあるため、遺伝カウンセリングが必要とされることもあります。

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