那須・ハコラ病

検査・診断

レントゲン検査や、骨の一部を採取する検査により、20歳以降に出現する特徴的な骨の変化を評価します。

また、頭部CTや頭部MRIなどの画像検査により、脳細胞に生じている変化を評価します。てんかんの症状が見られる場合には、脳波検査が行われることもあります。

遺伝子検査にて原因遺伝子を検索し、診断につなげることもあります。

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