兵庫県立尼崎総合医療センター 病院長
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兵庫県立尼崎総合医療センター
1979年 京都大学医学部卒業
1979年 京都大学医学部附属病院病院 研修医
1980年 公益財団法人田附興風会医学研究所北野病院病院
1986年 京都大学医学部医学研究科博士課程修了
1986年 京都大学医学部附属病院小児科 助手
1995年 東京大学医科学研究所 助教授
2010年 京都大学院医学研究科発達小児科学 教授
2014年 京都大学医学部附属病院 副院長
2018年 兵庫県立尼崎総合医療センター 病院長
Human CTL-based functional analysis shows the reliability of a munc13-4 protein expression assay for FHL3 diagnosis.
Shibata H, Yasumi T, Shimodera S, Hiejima E, Izawa K, Kawai T, Shirakawa R, Wada T, Nishikomori R, Horiuchi H, Ohara O, Ishii E, Heike T.
Blood. 2018 ;131(18):2016-2025
Exon skipping causes atypical phenotypes associated with a loss-of-function mutation in FLNA by restoring its protein function.
Oda H, Sato T, Kunishima S, Nakagawa K, Izawa K, Hiejima E, Kawai T, Yasumi T, Doi H, Katamura K, Numabe H, Okamoto S, Nakase H, Hijikata A, Ohara O, Suzuki H, Morisaki H, Morisaki T, Nunoi H, Hattori S, Nishikomori R, Heike T.
Eur J Hum Genet. 2016 ;24(3):408-14
Aicardi-Goutières syndrome is caused by IFIH1 mutations.
Oda H, Nakagawa K, Abe J, Awaya T, Funabiki M, Hijikata A, Nishikomori R, Funatsuka M, Ohshima Y, Sugawara Y, Yasumi T, Kato H, Shirai T, Ohara O, Fujita T, Heike T.
Am J Hum Genet. 2014 ;95(1):121-5
A nationwide survey of Aicardi-Goutières syndrome patients identifies a strong association between dominant TREX1 mutations and chilblain lesions: Japanese cohort study.
Abe J, Nakamura K, Nishikomori R, Kato M, Mitsuiki N, Izawa K, Awaya T, Kawai T, Yasumi T, Toyoshima I, Hasegawa K, Ohshima Y, Hiragi T, Sasahara Y, Suzuki Y, Kikuchi M, Osaka H, Ohya T, Ninomiya S, Fujikawa S, Akasaka M, Iwata N, Kawakita A, Funatsuka M, Shintaku H, Ohara O, Ichinose H, Heike T.
Rheumatology (Oxford). 2014 ;53(3):448-58
Clonal selection in xenografted TAM recapitulates the evolutionary process of myeloid leukemia in Down syndrome.
Saida S, Watanabe K, Sato-Otsubo A, Terui K, Yoshida K, Okuno Y, Toki T, Wang R, Shiraishi Y, Miyano S, Kato I, Morishima T, Fujino H, Umeda K, Hiramatsu H, Adachi S, Ito E, Ogawa S, Ito M, Nakahata T, Heike T.
Blood. 2013 ;121(21):4377-87.
Multiple reversions of an IL2RG mutation restore T cell function in an X-linked severe combined immunodeficiency patient.
Kawai T, Saito M, Nishikomori R, Yasumi T, Izawa K, Murakami T, Okamoto S, Mori Y, Nakagawa N, Imai K, Nonoyama S, Wada T, Yachie A, Ohmori K, Nakahata T, Heike T.
J Clin Immunol. 2012 ;32(4):690-7
High incidence of NLRP3 somatic mosaicism in patients with chronic infantile neurologic, cutaneous, articular syndrome: results of an International Multicenter Collaborative Study.
Tanaka N, Izawa K, Saito MK, Sakuma M, Oshima K, Ohara O, Nishikomori R, Morimoto T, Kambe N, Goldbach-Mansky R, Aksentijevich I, de Saint Basile G, Neven B, van Gijn M, Frenkel J, Aróstegui JI, Yagüe J, Merino R, Ibañez M, Pontillo A, Takada H, Imagawa T, Kawai T, Yasumi T, Nakahata T, Heike T.
Arthritis Rheum. 2011 ;63(11):3625-32.
自己炎症性疾患・自然免疫不全症とその近縁疾患
近藤直美、平家俊男
2011 診断と治療社
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