メープルシロップ尿症

原因

人が体外から摂取するタンパク質は、さまざまな種類のアミノ酸が含まれています。その一つに分岐鎖アミノ酸と呼ばれるアミノ酸を挙げることができますが、分岐鎖アミノ酸にはバリン・ロイシン・イソロイシンと呼ばれる物質が含まれます。

この分岐鎖アミノ酸を適切に体内で利用するためには、「分枝鎖ケト酸脱水素酵素」と呼ばれる酵素が必須です。しかし、この酵素の生産に関連する遺伝子に異常が生じることでメープルシロップ尿症は発症します。この酵素がうまく産生されなくなってしまうと、分岐鎖アミノ酸の代謝が適切に行われなくなってしまいます。バリン、ロイシン、イソロイシンが過剰に体内で蓄積すると、神経系を中心とした障害を引き起こされることになります。

メープルシロップ尿症の遺伝形式は、「常染色体劣性遺伝」と呼ばれます。この遺伝形式は、典型的には両親が病気の保因者となります。人の細胞には、一種類の遺伝子に対応して2本の遺伝子が存在します。メープルシロップ尿症においては、1本の遺伝子が異常なだけでは病気は発症せず、保因者になります。しかし、両親いずれもが1本の遺伝子異常を抱えている場合、もしお子さんが両親から1本ずつ異常な遺伝子を受け継ぐと、結果として2本ともが異常な遺伝子を有することになり、メープルシロップ尿症を発症することになります。

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