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モワット・ウィルソン症候群
モワット・ウィルソン症候群とは、中等度から重度の知的障害、小頭症、特徴的な顔貌を主要症状とする疾患を指します。そのほか、ヒルシュスプルング病や先天性心疾患、腎奇形や低身長、低身長、尿道下裂などを...
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モワット・ウィルソン症候群もわっと・うぃるそんしょうこうぐん

更新日時: 2017 年 04 月 25 日【更新履歴
更新履歴
2017 年 04 月 25 日
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概要

モワット・ウィルソン症候群とは、中等度から重度の知的障害、小頭症、特徴的な顔貌を主要症状とする疾患を指します。そのほか、ヒルシュスプルング病や先天性心疾患、腎奇形や低身長、低身長、尿道下裂などを合併することもあります。モワット・ウィルソン症候群は、ZEB2と呼ばれる遺伝子異常を原因として発症することが明らかになっています。
モワット・ウィルソン症候群は、日本において難病指定を受けている疾患のひとつであり、全国に1,000〜1,500人程度の患者さんがいらっしゃると推測されています。
病気そのものは進行性であるとは考えられておらず、臓器障害や精神発達に対して適切な治療介入を行うことで安定した病状を保つことが期待できる疾患です。

そのほか、こちらの記事も参照ください。
https://medicalnote.jp/diseases/ヒルシュスプルング病/symptoms
https://medicalnote.jp/diseases/尿道下裂/symptoms

原因

モワット・ウィルソン症候群は、ZEB2と呼ばれる遺伝子異常により発症することが知られています。ZEB2遺伝子は各種臓器が適切に発達するのに重要な働きを示しており、出生前の段階から働く遺伝子です。ZEB2遺伝子は「転写因子」と呼ばれるタイプの遺伝子であり、ほかの遺伝子が適切に活動するのを調整する司令塔的な役割を果たしています。ZEB2遺伝子は、中枢神経、消化管、顔の特徴、心臓などが適切に形作られる際に重要な役割を果たしています。
モワット・ウィルソン症候群では、ZEB2遺伝子の正常機能が失われることから発症します。ZEB2遺伝子の一部分もしくは全体が完全に失われることを原因として、正常な遺伝子活動を果たすことができなくなってしまいます。
人の細胞には通常2つのZEB2遺伝子が存在するのですが、上記のような遺伝子異常が1本でも生じると病気を発症することになります。多くは精子や卵子に突然変異的に異常なZEB2遺伝子が生じており、お子さんが病気を発症することになります。こうした遺伝子異常は突然変異として生じることがほとんどであり、同胞者に同じ病気が発症する確率はないと考えられています。
そのほか、こちらの記事も参照ください。
https://medicalnote.jp/diseases/ヒルシュスプルング病/symptoms
https://medicalnote.jp/diseases/尿道下裂/symptoms

症状

モワット・ウィルソン症候群では特徴的な顔貌、小頭症、知的障害を主要症状とします。顔貌の特徴としては、眼と眼の間が広い、眉毛の内側が濃い、下顎の突出と前向きのぶ厚い耳朶などが特徴です。こうした特徴は出生後から認めますが、年齢を経るにつれてより明らかになります。また、モワット・ウィルソン症候群の患者さんは、口元が笑っているように見えることが多いです。
モワット・ウィルソン症候群では、小頭症や知的障害を認めることも多いです。発語も遅れることが多く、重度の場合は全く言葉を発することがありません。しかし他人のいっていることは理解することは可能であり、ジェスチャーをもってしてコミュニケーションをとることができます。運動発達面の遅れを見ることもあり、おすわりや自立歩行は遅れる傾向にあります。また、てんかんを見ることもあります。
半数以上の患者さんにおいて、ヒルシュスプルング病を発症することも知られています。この病気を発症すると、頑固な便秘を伴ったりお腹がはったりするようになります。症状の程度が強いと腸内の感染症を発症することになります。また、先天性心疾患、尿道下裂、低身長なども見ます。

検査・診断

モワット・ウィルソン症候群の診断は、特徴的な症状をもとにしてなされます。具体的には精神運動発達遅滞、特徴的顔貌、そして小頭症です。ヒルシュスプルング病や瀬先天性心疾患、てんかんや泌尿器系奇形などの所見も参考にされます。こうした合併症を評価するための検査が行われることもあります。たとえば合併する頻度の高いヒルシュスプルング病であれば、注腸造影、直腸肛門内圧測定検査、腸の粘膜を用いた顕微鏡的な検査などが行われます。けいれんを来すことも多く、脳波検査が行われることになります。
モワット・ウィルソン症候群は、ZEB2遺伝子の異常が原因として発症することが判明しています。したがって、同遺伝子異常を検出することを目的として血液検査が行われることもあります。また、モワット・ウィルソン症候群では脳の構造異常をともなうことも多いため、頭部MRIで脳の構造異常を確認することもあります。
そのほか、こちらの記事も参照ください。
https://medicalnote.jp/diseases/ヒルシュスプルング病/symptoms

治療

モワット・ウィルソン症候群の治療は、個人の症状や合併症に合わせて行われることになります。ヒルシュスプルング病や先天性心疾患、てんかん、尿道下裂などの身体的な合併症を有することが多いので、それぞれに対応した治療方法選択されます。
ヒルシュスプルング病であれば病変部位の腸を切除するための手術療法が選択されますし、先天性心疾患であれば病気のタイプに応じた内服薬や手術が行われます。転換に対してはバルプロ酸ナトリウムを始めとした抗てんかん薬が有効であり、コントロールは良好なことが多いです。尿道下裂に対しても手術療法がとられることになりますが、排尿機能の保持と言う意味合い以外に、性交渉に支障がないように治療を行うことが重要になります。
精神発達面や運動面の治療については、各種のリハビリテーションが必要となります。個々の発達は非常に差があるため、状況に応じた理学療法、作業療法、言語療法を設定することが重要になります。
そのほか、こちらの記事も参照ください。
https://medicalnote.jp/diseases/ヒルシュスプルング病/symptoms
https://medicalnote.jp/diseases/尿道下裂/symptoms