酒井 康成 さかい やすなり 先生

来歴等

略歴

1995年 九州大学医学部 卒業
2002年 九州大学大学院医学研究院博士課程 修了（成長発達医学）
2002年 九州大学病院小児科 医員
2004年 九州大学病院小児科 助手
2006年 ハワード・ヒューズ医学研究所 博士研究員 （米国ベイラー医科大学・人類遺伝学部門）
2011年 九州大学病院小児科 講師
2014年 九州大学病院小児科 診療准教授
2017年 九州大学大学院　成長発達医学分野 准教授

論文

• The expanding phenotype of hypokalemic periodic paralysis in a Japanese family with p.Val876Glu mutation in CACNA1S. Mol Genet Genomic Med 2020 (in press)

  Kurokawa M, Torio M, Ohkubo K, et al.

• Survival and ocular preservation in a long-term cohort of Japanese patients with retinoblastoma. BMC Pediatr (in press)

  Ueda T, Koga Y, Yoshikawa H, et al.

• De novo p.G696S mutation in COL4A1 causes intracranial calcification and late-onset cerebral hemorrhage: A case report and review of the literature. Eur J Med Genet (2019, in press)

  Kinoshita K, Ishizaki Y, Yamamoto H, et al.

• Lipidomics links oxidized phosphatidylcholines and coronary arteritis in Kawasaki disease. Cardiovasc Res (2019, in press)

  Nakashima Y, Sakai Y, Mizuno Y, et al.

• The management and outcomes of apnea in infants with trisomy 18. Dev Med Child Neurol (2019, in press)

  Taira R, Inoue H, Sawano T, et al.

• Prognostic factors for survival of herpes simplex virus-associated hemophagocytic lymphohistiocytosis. Int J Hematol (2019, in press)

  Sonoda M, Ishimura M, Eguchi K, et al.

• Association of perinatal factors of epilepsy in very low birth weight infants, using a nationwide database in Japan. J Perinatol 39:1472-1479 (2019)

  Matsushita Y, Sakai Y, Torio M, et al.

• The decision-making dilemmas of pediatricians: A qualitative study in Japan. BMJ Open 9:e026579 (2019)

  Sasazuki M, Sakai Y, Kira R, et al.

• Late-onset circulatory collapse and risk of cerebral palsy in extremely preterm infants. J Pediatr 212:117-123 (2019)

  Yasuoka K, Inoue H, Egami N, et al.

• Comprehensive analysis of coding variants highlights genetic complexity in developmental and epileptic encephalopathy. Nat Commun 10:2506 (2019)

  Takata A, Nakashima M, Saitsu H, et al.

その他

• 【受賞】川野小児医学奨学財団 小児医学川野賞