宮城県立こども病院 院長、東北大学大学院医学系研究科 小児病態学分野(小児科) 教授
日本小児科学会 小児科専門医・小児科指導医 日本人類遺伝学会 臨床遺伝専門医・臨床遺伝指導医
1982年に東北大学医学部を卒業し、現在は同大学にて小児科教授を務めている。AMED事業である、小児未診断疾患イニシアチブ(IRUD-P)東北ブロック研究分担者。次世代シークエンサーを用いた分子診断を行い、「お子さんとご家族のためになる診断」を目指し、先天性疾患の原因解明と治療改善、適切なフォローアップ方法の提示に力を注いでいる。
東北メディカル・メガバンク副機構長・コホート事業部長として、15万人の大規模コホートの運営、ゲノム解析を実施している。
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日本小児科学会 | 小児科専門医・小児科指導医 |
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日本人類遺伝学会 | 臨床遺伝専門医・臨床遺伝指導医 |
宮城県立こども病院
1982年 東北大学医学部卒業
1988年 東北大学大学院卒業 医学博士取得
1989年 東北大学医学部病態代謝学 助手
2008年 東北大学大学院医学系研究科発生発達医学講座小児病学分野 准教授
2011年 東北大学大学院医学系研究科発生発達医学講座小児病学分野 教授~現在に至る
2012年 東北大学病院副病院長(2014年まで)
2014年 東北メディカル・メガバンク副機構長~現在に至る
Kure S, Korman SH, Kanno J, Narisawa A, Kubota M, Takayanagi T, Takayanagi M, Saito T, Matsui A, Kamada F, Aoki Y, Ohura T, Matsubara Y. Rapid diagnosis of glycine encephalopathy by 13C-glycine breath test. Ann Neurol. 2006;59:862-7.
Narisawa A, Komatsuzaki S, Kikuchi A, Niihori T, Aoki Y, Fujiwara K, Tanemura M, Hata A, Suzuki Y, Relton CL, Grinham J, Leung KY, Partridge D, Robinson A, Stone V, Gustavsson P, Stanier P, Copp AJ, Greene ND, Tominaga T, Matsubara Y, Kure S. Mutations in genes encoding the glycine cleavage system predispose to neural tube defects in mice and humans. Hum Mol Genet. 2012;21:1496-503.
Eds (Koizumi A, Nagata K, Houkin K, Tominaga T, Miyamoto S, Kure S, Tournier E) Moyamoya disease explored through RNF213; Genetics, Molecular pathology and clinical Science, Springer, Tokyo, 2017
【受賞】 1996年 日本人類遺伝学会・奨励賞
【受賞】2005年 東北大学医学部奨学賞・金賞および坂田賞
【受賞】2010年 日本先天代謝異常学会・学会賞
【受賞】2014年 文部科学大臣表彰・科学技術賞(研究部門)
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