クルーゾン症候群

原因

クルーゾン症候群は線維芽細胞増殖因子受容体2（Fibroblast Growth Factor Receptor 2: FGFR2）遺伝子、もしくは線維芽細胞増殖因子受容体3（Fibroblast Growth Factor Receptor 3: FGFR3）遺伝子の異常により引き起こされます。

大部分の患者さんの場合、FGFR2遺伝子に変異が認められます。しかし、黒色表皮腫(こくしょくひょうひしゅ)を伴ったクルーゾン症候群の場合には、全症例でFGFR3遺伝子のアラニンがグルタミン酸に置き換わる変異 (Ala391Glu) が認められます。

FGFRはFGF（線維芽細胞増殖因子(せんいがさいぼうぞうしょくいんし)）と結合し、骨の増殖や分化をコントロールする重要な役割を担っています。詳細なメカニズムは現在も研究がつづけられているところではありますが、FGFR遺伝子の変異により、FGFRから持続的なシグナルが入るようになる結果、頭蓋や顔面の早期癒合が引き起こされると考えられています。常染色体優性遺伝形式をとる遺伝性の病気ではありますが、家族例だけではなく、突然変異により弧発性に発生する例もめずらしくありません。

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