検査・診断
診断は、染色体検査（保険収載）によって行われます。臨床症状などの様子によって、主治医の先生がターナー症候群を疑った時期にご両親と相談しながら検査をすることを決めることになります。したがって、検査をして診断がつく年齢はお子さんによって異なります。多くは低身長の検査の一環として、あるいは二次性徴の発来が遅いことを理由に検査がされ、小児期から二次性徴期までに診断されます。
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関連の医療相談が2件あります
治療法とセカンドオピニオン
ターナー症候群がベースで橋本病疑いとの診断。内分泌内科に4年間通院。年1回の経過観察でした。最近2〜3ヶ月前から首の腫れが著明になり、診察してもらったところ、触診及びUSで甲状腺右葉に結節状の腫瘍が確認され、現在生検結果待ちです。悪性リンパ腫の可能性が高いとのことです。もし、悪性リンパ腫と特定された場合、化学療法・放射線治療など行うと思いますが、治療方法が心配な場合セカンドオピニオンを受けるタイミングはいつがいいでしょか？
ヒグローマになり胎児水腫（重篤）です。助けてください。
システィックヒグローマと診断を受け、7月半ばに胎児水腫と言われました。 その後、羊水検査によりターナー症候群ということが判明しました。 現在は胎児水腫の胸水及び腹水が増え始め心臓、肺を圧迫しつつあります。 現在通っている産科では心臓が止まってしまうかもしれないが、治療はできないということでした。 どこかで治療ができ、この子を出産することができるなら、お世話になりたいと思っております。 どうかお力を貸してください。
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