ヌーナン症候群

原因

細胞が正常に成長・増殖をするためには、数多くの遺伝子・タンパク質が協調しながら正常にはたらく必要があります。正常な細胞の成長・増殖には「RAS-MAPKシグナル伝達経路」と呼ばれる伝達経路のはたらきが必要です。RAS-MAPKシグナル伝達経路には、多くの遺伝子・タンパク質が関与しており、ヌーナン症候群では、このRAS-MAPKシグナル伝達経路に関与する遺伝子・タンパク質に異常があることを原因として発生します。2019年現在までのところ、原因となる遺伝子異常が完全に解明されたわけではありません。約15％の患者さんでは、原因遺伝子異常が確認されず、ヌーナン症候群を発生させうる未知の遺伝子異常が存在することが想定されています。

ヌーナン症候群のうち多くは突然発症です。そのため、両親がヌーナン症候群でない場合であっても、子どもが病気を発症する可能性があります。ヌーナン症候群の家族例がある場合は、原因となる遺伝子異常が遺伝することになり、50%の確率でお子さんがヌーナン症候群を発症することになります。

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