ヌーナン症候群

検査・診断

ヌーナン症候群の診断は、主に特徴的な全身各種臓器における症状をもとにしてなされます。また、原因遺伝子を対象とした遺伝子診断が行われることもあります。しかし、遺伝子異常が同定できないこともまれではありません。最終的な診断は臨床症状が重要になる部分もあるため、ヌーナン症候群の診療に長けた医師による診察を受けることが大切です。

そのほか、各種合併症の評価のためにさまざまな検査が行われます。具体的には、心エコーやレントゲン写真などで心臓の機能を評価することもあれば、血液検査から血液系の異常がないかを検索することもあります。また、そのほか類似する症状を呈する病気と鑑別するための検査が行われることもあります。具体的には、同じく低身長を呈するターナー症候群との鑑別を染色体検査で行います。

医師の方へ

医師向けの専門的な情報をMedical Note Expertでより詳しく調べることができます。