ヌーナン症候群

症状

ヌーナン症候群は、全身各臓器に症状が出現します。

顔貌

ヌーナン症候群では、特徴的な顔貌が認められます。具体的には、両目が離れている、目が突出している、おでこが出ているなどです。顔貌の特徴は、成長と共に変化することも知られています。

心臓

先天性心疾患は、ヌーナン症候群における生命予後を規定するもののひとつであり、多くの患者さんで見られる重要なものです。代表的には、半数以上の患者さんで見られる肺動脈弁狭窄症(きょうさくしょう)です。肺動脈弁狭窄症では肺への血流が影響を受け、チアノーゼを生じることがあります。また、右心室への負担も大きくなり右心不全（息切れや胸水、腹水など）の症状を呈することもあります。次に多いのが肥大型心筋症であり、胸痛や失神、ときには突然死に至ることもあります。

骨格

低身長を呈する患者さんも多く、漏斗胸(ろうときょう)と呼ばれる胸の形をすることも多いです。そのほか、手を真っすぐに伸ばせない「外反肘」や、首が短い、脊椎(せきつい)が曲がるなどの症状を呈することもあります

血液

血液系の異常を伴うこともあり、血液が固まりにくくなることがあります。また、急性白血病を始めとした血液系腫瘍(しゅよう)疾患を見ることもあります。

発達、学習面

小児期における運動発達面は遅れることが多いです。また、知的面については問題を生じない方も多い一方、学習障害を呈することもあります。聴覚や視覚に異常を伴うこともあり、その結果学習面に影響が及ぶこともあります。

その他、臓器面の特徴

ヌーナン症候群では、そのほか皮膚(ひふ)症状、停留精巣、白内障、中耳炎など全身各臓器に症状が現れることがあります。

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