ぽんぺびょう

ポンペ病

同義語
糖原病II型
最終更新日:
2020年07月02日
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2020/07/02
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治療

ポンぺ病は遺伝子の変異によって引き起こされる病気であるため、根本的に病気を治す方法は現在のところありません(2020年6月時点)。

そのため、治療の目的は症状の進行を極力抑えることが主体となります。現在では、不足した酸性α-グルコシダーゼと同じ作用を持つ薬を2週間に一度投与する“酵素補充療法”が行われます。蓄積したグリコーゲンによってダメージを受けた筋肉などの細胞は修復が難しいため、この治療は発症前または発症直後から開始するのが望ましいと考えられています。その他、筋力や呼吸機能を維持するためのリハビリテーションを行ったり、心不全に対する薬物療法を行ったりするなどそれぞれに現れる症状を改善し、病状の進行を食い止めるための治療を行います。

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