家族性アミロイドポリニューロパチー

症状

家族性アミロイドポリニューロパチーでは、末梢神経障害を主体とした多彩な症状を認めます。進行すると突然死に至ることもあるため注意が必要です。

末梢神経障害

末梢神経とは、中枢神経である脳や脊髄(せきずい)などから枝分かれして全身に広がる神経のことで、全身の筋肉を動かす“運動神経”、感覚を伝える“感覚神経”、血圧や体温、内臓のはたらきを調整する“自律神経”の3つに分けられます。

家族性アミロイドポリニューロパチーでは、初発症状として末梢神経障害による症状が出現することが多く、一般的には自律神経、感覚神経、運動神経の順番で症状が現れます。

• 自律神経障害……胃腸症状（下痢と便秘を繰り返す・吐き気・嘔吐・腹痛）、起立性低血圧（立ちくらみ・失神）、膀胱直腸障害（排尿障害・尿失禁など）、心障害（不整脈・心不全）、発汗障害、勃起障害など
• 感覚神経障害……手足のしびれ、痛みや温感が鈍るなど
• 運動神経障害……筋肉が痩せる、筋力が低下するなど

そのほかの症状

トランスサイレチンは、肝臓だけでなく目の網膜からも作られているため、硝子体(しょうしたい)混濁や緑内障を起こし、物が見えにくい、視界が狭くなるなどの症状がみられることもあります。また、末梢循環障害によって褥瘡(じょくそう)（いわゆる床ずれ）が起こる場合もあります。

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