福山型先天性筋ジストロフィー

原因

福山型先天性筋ジストロフィーは、FKTN遺伝子というfukutinと呼ばれるタンパク質を生成する遺伝子の異常により引き起こされます。fukutinは、筋肉の安定化に関わるタンパク質（α-ジストログリカン）に対して重要な役割を果たしていると考えられています。

FKTN遺伝子に異常があると、筋肉の安定化が十分に保たれず、筋組織が徐々に壊れていきます。また、発生過程における神経細胞の遊走（移動）が上手くコントロールされなくなることで、脳の形成異常が生じると考えられています。

この疾患は、常染色体劣性遺伝形式と呼ばれる遺伝形式をとります。人の細胞は、父親および母親それぞれから受け継いだ2本の染色体を持っています。この2本の染色体の両方にFKTN遺伝子の異常があると、福山型先天性筋ジストロフィーを発症することになります。
 

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