福山型先天性筋ジストロフィー

検査・診断

福山型先天性筋ジストロフィーの診断にあたっては、血液検査・筋病理検査・遺伝子検査・脳CT・MRI検査が用いられます。

血液検査

筋肉が破壊されると筋肉中に含まれるタンパク質が血液に流れ出るため、クレアチニンキナーゼ (CK) という数値の上昇が確認されます。

筋病理検査

筋繊維が細くなっていることや、筋肉の壊死(えし)および再生像が確認されるとともに、結合組織が増生している様子が認められます。

遺伝子検査

FKTN遺伝子の異常を調べることができます。痛みを伴う筋生検を行わずにいきなり遺伝子診断を行う場合があります。

脳CT/MRI検査

多少脳回、小脳嚢胞(のうほう)、大脳白質髄鞘(ずいしょう)化の遅延といったことが確認されます。

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