検査・診断
致死性家族性不眠症 (FFI) の検査としては、脳波検査や脳MRI検査、脳脊髄液検査、睡眠ポリグラフ検査、PET検査、遺伝子検査などが挙げられます。脳波検査では、同じくプリオン病の1つである孤発性クロイツフェルト・ヤコブ病に特徴的な周期性同期性放電 (PSD) という脳波異常は認められません。致死性家族性不眠症の場合、異常型プリオン蛋白の蓄積により視床の神経細胞が障害され活動が低下するため、PET検査が有効であるといわれています。主な症状として進行性の不眠を呈することから、睡眠ポリグラフ検査を行うことも重要となります。また、致死性家族性不眠症は遺伝性に発症することが知られ、プリオン蛋白遺伝子であるPRNPに変異が認められることがわかっています。ほぼ全例でPRNP遺伝子の178番目に位置するアスパラギン酸がアスパラギンに置き換わる変異 (p. Asp178Asn) が認められるとともに、129番目のアミノ酸がメチオニン (p. Met129) であることが報告されています。そのため、遺伝子検査によりPRNP遺伝子の型を調べることも重要となります。しかし現在のところ、最終的な確定診断にあたっては、患者さんが亡くなった後に行われる病理解剖にて得られた検体を用いての解析が必要となります。致死性家族性不眠症の場合、免疫組織染色では異常型プリオン蛋白が認められないか、もしくは軽度に留まる場合もあるため、数か所のサンプルを用いたウエスタンブロット法の実施が必要な場合もあります。
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致死性家族性不眠症の疑い
この1週間、寝てるのにあまり寝ていない感じが多く、寝てる時に首周りに服が濡れるほどの汗をかいたりします。 これはなにかの病気の兆候なのでしょうか。
舌の赤み炎症を繰り返す
舌の右手前、側面(縁)の赤い炎症が定期的に起きます。 その都度、近隣の口腔外科にも行き相談していました。 何か炎症(舌炎)だねと言われ、軟膏を処方されます。 口内炎のように激しい痛みなどはなく、歯に触れると痛かったり痛みがなかったりもします。 直径5ミリくらいの円形程の範囲で赤くなり 舌のひとつひとつのヒダが目立つ感じです。 毎回同じ場所なのがとても気になります。 今回で3回目です。毎回全く同じ症状です。 5月12日〜5月18日よく覚えていませんが自然と赤みが引きました。 5月30日〜6月6日、軟膏を塗って4日ほどで色もヒダの荒れも目立たなくなりました。 6月22日〜円形の白い輪っかができていて、中が赤くヒダが荒れています。 相談した時に歯科の先生から言われたのは、 寝ている時の口呼吸が原因かな?と言われました。 確かにアレルギー性鼻炎持ちで朝起きると喉や口腔内が張り付くくらい乾燥して酷い時もあります。 耳鼻科にも行っているのですが、 幼い頃から口呼吸が癖です。 寝ている時以外は唾液量は多いです。 舌の同じ場所に繰り返し炎症?赤みなどが起き 1度は治る(完全では無いかもしれないが見た目上は綺麗になる)というのは心配した方が良いのでしょうか? 舌癌になったりするのでしょうか? また、症状は様々ですが時々こんなふうに口腔内の不調が今年の2月頃から起きています。 内科的原因も考えられるのでしょうか? 教えてください。
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