症状
4p欠失症候群の患者は、前に突き出た額、離れた目、平たい鼻、小さいあごなど、特徴的な顔立ちをしています。症状としては、胎児期から始まる成長障害、筋緊張低下、精神運動発達遅滞、知的障害が挙げられ、程度に差はありますが、全ての患者にみられるといわれています。また、てんかん重責もよくある症状で、先天性心疾患がみられる場合もあります。
4p欠失症候群はほかの病気を合併することも多く、顔面非対称や難聴、眼瞼下垂（まぶたが下がる病気）、脳形態異常、唇裂口蓋裂などがみられる場合もあります。
医師の方へ
医師向けの専門的な情報をMedical Note Expertでより詳しく調べることができます。
「4p欠失症候群」を登録すると、新着の情報をお知らせします
関連の医療相談が10件あります
睡眠時無呼吸症の治療法について
睡眠時無呼吸症でCPAPをつけ治療中です。毎日装着し、良好な状態を保っています。しかし手術などの有効な方法があれば、検討したいと思っています。CPAP(対処療法)以外の良い結果が見られる治療法等は無いのでしょうか。薬などは服用していません。
溶血性尿毒症症候群について今後どうなっていくのでしょうか。
2歳の息子がO-157の溶血性尿毒症症候群になりました。 教えてください。 先週金曜日に腸重積が見つかり、処置をし入院。 その後土日に腎臓の数値が悪く 透析を開始しました。 腹水が溜まり呼吸が1分間に90回となり本日人工呼吸器を取り付けました。 血液検査の結果を見ると少し良くなっている、横ばいのような状態ですが 腸の炎症が酷いようです。 輸血も行い、透析も行い、人工呼吸器までつけて親としては気が気でなりません。 敗血症の可能性もあるようです。 経過はこれからどうなって行くのか教えて下さい。 気がおかしくなってしまいそうです。 お忙しい中申し訳ありません。 よろしくお願い致します。
睡眠時無呼吸症候群
CPAP以外の治療方法は無いものなのですか
肺の炎症のため加療中
2019.10に心臓大動脈弁、僧帽弁の置換手術後 溶血となり12に再手術し弁置換しました。のち徐脈頻脈症候群と診断され1.23にアブレーションをおこなう。直ぐに肺炎となり1.31にARDSといわれ現在人工呼吸器、人工心肺、透析加療中です。このままで本人の回復を待つと言われたが、他に治療法はないですか。死なせたくないです。よろしくお願いします。
※医療相談は、月額432円(消費税込)で提供しております。有料会員登録で月に何度でも相談可能です。
