東京女子医科大学 大学院先端生命医科学専攻遺伝子医学分野（遺伝子医療センター）教授

日本小児科学会 小児科専門医 日本小児神経学会 小児神経専門医 日本人類遺伝学会 臨床遺伝専門医・臨床細胞遺伝学認定士

山本 俊至 やまもと としゆき 先生

基本情報

診療科・主な得意領域

  • 小児科
  • 小児神経科
  • 臨床遺伝学

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資格・学会・役職

日本小児科学会 小児科専門医
日本小児神経学会 小児神経専門医
日本人類遺伝学会 臨床遺伝専門医・臨床細胞遺伝学認定士
  • 東京女子医科大学 大学院先端生命医科学専攻遺伝子医学分野（遺伝子医療センター）教授
  • 医学博士 取得
  • 日本小児科学会 倫理委員会委員
  • 日本小児神経学会 評議員／「脳と発達」編集委員長
  • 日本小児遺伝学会 評議員
  • 日本先天異常学会 評議員
  • 日本人類遺伝学会　 評議員
  • Human Genome Variation Associate Editor

医療記事

来歴等

略歴

1989年 鳥取大学医学部卒業 同大脳神経小児科入局
1993年 同大学遺伝子実験施設助手
1999年 医学博士取得
2002年 豪州アデレード大学臨床遺伝学研究センター客員研究員（文部科学省長期在外研究員）
2003年 神奈川県立こども医療センター遺伝科 医長
2006年 東京女子医科大学 国際統合医科学インスティテュート特任講師
2011年 同大学統合医科学研究所 准教授
2017年 現職

論文

Yamamoto T, Shimojima K, Sangu N, Komoike Y, Ishii A, Abe S, Yamashita S, Imai K, Kubota T, Fukasawa T, Okanishi T, Enoki H, Tanabe T, Saito A, Furukawa T, Shimizu T, Milligan CJ, Petrou S, Heron SE, Dibbens LM, Hirose S, Okumura A. Single nucleotide variations in CLCN6 identified in patients with benign partial epilepsies in infancy and/or febrile seizures. PLoS One, 10: e0118946, 2015.

著書

「臨床遺伝に関わる人のためのマイクロアレイ染色体検査」、診断と治療社、2012年など

その他

  • 【受賞】 日本小児神経学会最優論文賞、2005年

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