原因
クリオピリン関連周期熱症候群は、クリオピリンの生産に関わるNLRP3遺伝子に変異が生じることで発症します。
クリオピリンは、炎症性サイトカイン*（インターロイキン-1β）の活性化に深く関わっています。インターロイキン-1βは発熱や組織障害などを招くサイトカインで、正常な組織ではほとんど検出されません。
NLRP3遺伝子に変異が生じることでクリオピリンが機能異常を示し、免疫機能の制御がうまくはたらかなくなります。それによって、炎症性サイトカインが不要な状況でも過剰に形成され、炎症を引き起こします。
なお、通常の遺伝子検査ではNLRP3遺伝子の変異が検出されず、変異した細胞と変異していない細胞が混ざる“体細胞モザイク”が原因となって発症するケースもあります。そのため、次世代シーケンサーによるNLRP3モザイク検査を行うことが望ましいといわれています。
*サイトカイン：免疫細胞から分泌されるタンパク質の1つで、細胞間の情報伝達を担う。
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