症状
クリオピリン関連周期熱症候群には、家族性寒冷蕁麻疹、Muckle-Wells症候群、CINCA症候群／NOMIDがあり、病気に応じて現れる症状が異なります。
家族性寒冷蕁麻疹
寒冷刺激で炎症が起きる病気です。寒さや冷たさといった刺激を5分～3時間ほど受けることで発熱や関節痛、結膜炎、蕁麻疹様皮疹が現れ、一般的には24時間程度で軽快します。ほとんどが生後6か月以内に発症するといわれています。
Muckle-Wells症候群
主な症状は発熱や蕁麻疹様皮疹、結膜炎、関節痛、頭痛で、感音性難聴を引き起こすこともあります。症状は1～2日間続き、数週間の周期で繰り返すほか、寒冷刺激やストレスで炎症症状を繰り返す点が特徴です。
25％の割合でAAアミロイドーシスを発症し、慢性腎不全になる可能性があるため早期に治療を行うことが重要です。
CINCA症候群／NOMID
乳児期の早期から発熱や蕁麻疹様皮疹が持続してみられます。そのほかの主な症状としては、慢性髄膜炎やてんかんなどの中枢神経系病変、関節炎や骨幹端過形成などの関節症状が挙げられます。また、視力障害や感音性難聴、全身の倦怠感、発達の遅れ、AAアミロイドーシスなどを合併することもあります。未治療の場合は命に関わることがあるため早期に治療を開始する必要があります。
なお、NLRP3遺伝子の体細胞モザイクが原因の場合は、成人になってから発症することもあります。
クリオピリン関連周期熱症候群の患者さんとご家族の方へ
クリオピリン関連周期熱症候群でよりよい治療を行うためには、普段のご自身の症状や状態、治療の希望を医師にしっかりと伝えることがとても大切です。「治療ノート」では、毎日の体温や痛み、皮疹などの症状、気になることや困りごとをスマートフォンやパソコンで簡単に記録することができます。
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