検査・診断
クリオピリン関連周期熱症候群はNLRP3遺伝子の変異によって引き起こされるため、遺伝子検査を行って遺伝子に変異が生じていないかを確認します。
一部のケースでは通常の遺伝子検査ではNLRP3遺伝子の変異が認められないため、NLRP3遺伝子を含めた遺伝子検査（NLRP3モザイク検査）を行います。また、遺伝子検査の結果が陰性でも、症状がクリオピリン関連周期熱症候群に矛盾しない場合には診断が下されることがあります。
クリオピリン関連周期熱症候群の患者さんとご家族の方へ
クリオピリン関連周期熱症候群でよりよい治療を行うためには、普段のご自身の症状や状態、治療の希望を医師にしっかりと伝えることがとても大切です。「治療ノート」では、毎日の体温や痛み、皮疹などの症状、気になることや困りごとをスマートフォンやパソコンで簡単に記録することができます。
医師の方へ
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