検査・診断
クリオピリン関連周期熱症候群はNLRP3遺伝子の変異によって引き起こされるため、遺伝子検査を行って遺伝子に変異が生じていないかを確認します。
一部のケースでは通常の遺伝子検査ではNLRP3遺伝子の変異が認められないため、NLRP3遺伝子を含めた遺伝子検査（NLRP3モザイク検査）を行います。また、遺伝子検査の結果が陰性でも、症状がクリオピリン関連周期熱症候群に矛盾しない場合には診断が下されることがあります。
- 2024/03/14
- 更新しました
クリオピリン関連周期熱症候群の患者さんとご家族の方へ
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