検査・診断
中條・西村症候群は、PSMB8遺伝子の異常によって発症します。そのため、同遺伝子異常を検索することを目的とした遺伝子検査が行われます。また、中條・西村症候群の診断では、プロテアソームの機能が低下していることも重要な指標となります。このことを確認するためにプロテアソームの活性を測定することもあります。中條・西村症候群では、慢性的に炎症反応を繰り返したり、筋肉に障害が起きていたりすることも特徴です。このことを反映して、血液検査にてCRPやAAアミロイド、CPK、LDHの上昇といった所見を見ることがあります。また頭部CTにて基底核の石灰化を検索することもあります。
中條・西村症候群の患者さんとご家族の方へ
中條・西村症候群でよりよい治療を行うためには、普段のご自身の症状や状態、治療の希望を医師にしっかりと伝えることがとても大切です。「治療ノート」では、毎日の体温や痛み、皮疹などの症状、気になることや困りごとをスマートフォンやパソコンで簡単に記録することができます。
医師の方へ
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