外陰無毛症

検査・診断

遺伝性疾患の場合には、染色体検査や、血液中の性ホルモン値（テストステロンなど）の測定を行います。その他の内分泌疾患が疑われる場合は、それに関係したホルモン値を含む検査（主に血液検査）を行います。

ただし、染色体検査は特殊な検査であり、また結果の解釈や受け止め方も含めて、事前にご家族や主治医などと充分に話し合ってから検査を行うべきでしょう。