NIPT

NIPTとは

NIPTとは“無侵襲的出生前遺伝学的検査”のことで、胎児の染色体疾患の有無を検査する出生前検査法のひとつです。“母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査”と呼ばれることもあります。現在、わが国で行われているNIPTで分かる病気は21トリソミー症候群（ダウン症候群）、18トリソミー症候群、13トリソミー症候群と呼ばれる３つの染色体数的異常症です。

母親の血液の中には、一定の割合で胎児のDNAが循環していることが分かっています。NIPTは、母親の血液を採取することにより、胎児が21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーのいずれかであるか否かを高い精度で判定します。これらの胎児の染色体数的異常症を診断するためには羊水検査や絨(じゅう)毛(もう)検査で胎児の細胞を直接分析することが必要ですが、流産を引き起こすなど検査には一定の危険性があります。そこで、その検査を受けるか否かを判断するためのスクリーニング検査としてNIPTは開発され、利用されています。

一方、NIPTは検査の結果によって、その後の妊娠生活や生まれた子どもの育て方に大きな影響を及ぼす可能性があります。そのため、検査を受ける前にこの検査に関する十分な説明（カウンセリング）を受けて、十分に理解して検査を受けるか否かを判断する必要があります。そこで、日本産科婦人科学会では、適切な遺伝カウンセリングを提供し、その後のさまざまな選択をサポートできる施設を認定して、NIPTが行われています。しかしながら、NIPTは採血のみで産婦人科の知識がなくとも簡便に実施できることから、事前説明や検査後のフォローができない医療機関（無認可施設）でもNIPTを実施していることが明らかになり、問題視されています。

NIPTを受ける際は、体制が整った医療機関でNIPTに関するカウンセリング（遺伝カウンセリング）をしっかりと受けて自らの気持ちを整理したうえで確かに希望する場合にNIPTを受けることが重要です。望まない結果が出た場合にも最良の選択ができるようなサポート体制の下で検査を受けることがすすめられます。

検査が行われるタイミング

NIPTは、胎児が染色体異常を有するリスクがあり、妊婦とそのパートナーが検査を希望する場合に行われる検査です。確定検査ではありませんので、この検査だけで染色体異常の有無を確定することはできません。

どのような妊婦が検査の対象になるかは医療機関によって異なり、以下のような条件があります。不安のある場合には遺伝カウンセリングを受けることもできます。不安や疑問がある場合には専門家への相談を検討しましょう。

• 高年齢の妊娠
• 過去に21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの子どもを妊娠または出産したことがある人
• 超音波検査や母体血清マーカーなどの検査の結果から、胎児が21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーのいずれかである可能性を指摘された人

検査が受けられる時期は医療機関によって異なりますが、妊娠10週から16週前後までに受けることが多いようです。

検査を受ける前のポイント

検査前に注意すること

検査を受ける前には、NIPTの検査についてや検査で分かる先天性の病気に関する説明をよく聞き、疑問や不安な点を解消しておくようにしましょう。また、望まない結果が出た場合にどのような選択をするのか、パートナーや家族とよく話し合っておくようにしましょう。

検査を受けられない／受けるのに注意が必要な人

３つ子以上の多胎妊娠の場合は、検査を受けられません。医療機関によっては、双子の場合も検査が受けられないことがあります。

検査前に心がけるとよいこと

検査にかかる時間と痛みの有無

検査では少量の血液を採取します。採血方法は一般的な健康診断と同様ですので、採血自体は短時間で終わり、チクっとする程度の痛みと考えてよいでしょう。

検査の結果が出るまでには、採血後２週間程度かかるのが一般的です。

検査を受けた後のポイント

検査結果の見方

検査の結果は、“陽性”、“陰性”、“判定保留”の3パターンがあります。

母体血中のDNAの解析パターンから、胎児に21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーのいずれかの確率が高い場合に“陽性”、正常なパターンとの差がみられない場合は“陰性”となります。

検査結果については、検査を受けた医療機関で聞くことになります。医療機関によっては結果の呼び方が異なる場合もありますので、医師の説明をよく聞くようにしましょう。

もし異常が見つかったら

検査の結果が陽性であった場合でも、実際は染色体異常がない場合が一定数存在します（偽陽性）。そのため、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの有無を確定するためには、より精度が高い遺伝学的検査である“絨毛検査”や“羊水検査”を受ける必要があります。

また、判定保留の場合は検査結果が正しく得られないため、NIPTを再度受けることをすすめられる場合や再度受けても同じ結果が予想されるので羊水検査などを受けたほうがよいとすすめられる場合があります。

自分自身で注意できること

NIPTをはじめとした出生前診断は、結果によっては胎児や家族の今後に大きな影響を及ぼす可能性があります。望まない結果が出た場合は、家族や医療機関スタッフとよく話し合い、最良の選択ができるようにしましょう。

また、この検査は確定診断ではないため、陽性、陰性いずれにしても正確な結果ではありません。陰性の場合は染色体の異常がない確率（陰性的中率）が高いといわれていますが、“偽陰性（実際は染色体異常があるのに陰性と判断されること）”の可能性がないと言い切ることはできません。このような検査の限界も理解したうえで、結果を受け入れることが大切です。