原因
TNF受容体関連周期性症候群は、TNFRSF1Aという遺伝子の異常が原因で発症します。健康な人ではこの遺伝子が作り出す分子（TNFR1）のはたらきによって免疫（炎症）反応を制御しています。しかし、TNFRSF1A遺伝子が変異すると正常な分子が作り出せなくなるため、正常な免疫の働きが崩れて炎症性サイトカインが過剰に作られ、発熱や関節痛などの症状が起きると考えられています。
TNF受容体関連周期性症候群は遺伝性の病気のため、両親のどちらかがこの病気である場合は1/2の確率で子どもに遺伝します。しかし、遺伝子変異があったとしても必ずTNF受容体関連周期性症候群を発症するとは限りません。
TNF受容体関連周期性症候群の患者さんとご家族の方へ
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