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てぃーえぬえふじゅようたいかんれんしゅうきせいしょうこうぐん

TNF受容体関連周期性症候群

同義語
TRAPS
監修:

検査・診断

TNF受容体関連周期性症候群が疑われる場合、以下の必須条件を満たし、さらに補助項目が2つ以上該当する方を対象に遺伝子検査を行います。

必須条件

6か月以上にわたり、以下のいずれかの炎症症状を繰り返す。

  • 発熱
  • 腹痛
  • 筋肉痛(移動性)
  • 皮疹
  • 結膜炎
  • 胸痛
  • 関節痛、あるいは単関節滑膜炎

補助項目

  • 家族歴があるか
  • 20歳未満の発症
  • 症状が平均5日以上続く

遺伝子検査でTNFRSF1A遺伝子の疾患関連変異が認められた場合、TNF受容体関連周期性症候群と診断されます。遺伝子検査は血液を採取して行います。

最終更新日:
2024年03月14日
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2024/03/14
更新しました

TNF受容体関連周期性症候群の患者さんとご家族の方へ

TNF受容体関連周期性症候群でよりよい治療を行うためには、普段のご自身の症状や状態、治療の希望を医師にしっかりと伝えることがとても大切です。

「治療ノート」では、毎日の体温や痛み、皮疹などの症状、気になることや困りごとをスマートフォンやパソコンで簡単に記録することができます。
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