検査・診断
TNF受容体関連周期性症候群が疑われる場合、以下の必須条件を満たし、さらに補助項目が2つ以上該当する方を対象に遺伝子検査を行います。
必須条件
6か月以上にわたり、以下のいずれかの炎症症状を繰り返す。
補助項目
- 家族歴があるか
- 20歳未満の発症
- 症状が平均5日以上続く
遺伝子検査でTNFRSF1A遺伝子の疾患関連変異が認められた場合、TNF受容体関連周期性症候群と診断されます。遺伝子検査は血液を採取して行います。
TNF受容体関連周期性症候群の患者さんとご家族の方へ
TNF受容体関連周期性症候群でよりよい治療を行うためには、普段のご自身の症状や状態、治療の希望を医師にしっかりと伝えることがとても大切です。「治療ノート」では、毎日の体温や痛み、皮疹などの症状、気になることや困りごとをスマートフォンやパソコンで簡単に記録することができます。
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