West症候群

原因

West症候群の原因として以下が挙げられます。

• 結節性硬化症
• 脳の先天的な形成異常
• 頭部への外傷
• 染色体異常（ダウン症候群）
• 周産期の異常（胎内感染症や新生児仮死など）
• 先天性代謝疾患（フェニルケトン尿症やメープルシロップ尿症、ミトコンドリア脳症など）

など

約80％の患者さんでは、上記に記載した原因で起こる脳の発生・発育異常が原因となるため症候性West症候群と呼ばれます。一方、20％の患者さんでは、発症までの発達も正常でかつさまざまな検査でも異常を認めないため、潜在性West症候群と呼びます。

West症候群の中には、遺伝子異常を原因として発症するタイプのものも知られています。原因遺伝子としては、CDKL5やARXと呼ばれる遺伝子における異常を挙げることができます。

これら遺伝子は、染色体の中でもX染色体と呼ばれる遺伝子に存在しています。X染色体に存在していることと関連して、本遺伝子に関連した点頭てんかんはX連鎖性劣性と呼ばれる遺伝形式をとります。

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