原因
大動脈二尖弁は生まれつき起こる弁の形態異常ですが、その正確な発生メカニズムは解明されていません。この先天性疾患の頻度は比較的低いものの、家系内で遺伝する可能性があることが知られています。
大動脈弁の弁尖が2枚の場合でも、弁の機能が正常に保たれているうちは特に問題ありません。ただし、正常な3枚の弁尖と比べると弁への負担が大きくなりやすく、これにより弁の機能障害が生じやすい傾向があります。その結果として、弁周囲の狭窄や開閉の異常、血液の逆流といったさまざまな病気を引き起こすリスクが高まります。
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