毛髪奇形

症状

ここでは代表的な非症候性毛髪奇形である連珠毛、縮毛症について解説します。

連珠毛

毛髪が周期的に一定の間隔で細くなるため数珠状になる遺伝性疾患です。毛髪が細くなっている部分はとても弱く毛髪が切れ易くなります。多くは常染色体優性遺伝の遺伝形式をとりますが、少数は常染色体劣性遺伝の遺伝形式であることもあります。前者は、毛髪の主成分であるケラチンという蛋白質を作り出す３つの遺伝子 (KRT81、KRT83、KRT86)のいずれかの遺伝子異常により発症します。一方で後者は、毛髪の細胞接着に重要なデスモグレイン4遺伝子の変異で発症します⁴⁾。毛のケラチンとデスモグレイン4は毛髪が強く角化する部位で共発現しており、両者が機能的に関連していることが示唆されています。

縮毛症

生まれつき毛髪が過度に縮れ、数センチで成長が止まってしまうことが特徴です。年をとるにつれて脱毛が進行して、全体的に毛髪が疎になります。日本人では常染色体劣性遺伝の遺伝形式をとる縮毛症の患者家系が数多く存在することが明らかとなっています。そして、そのほとんどはlipase H遺伝子に遺伝子異常をもつことが明らかとなっています。lipase H遺伝子がコードするタンパク質は、脂質メディエーターであるリゾホスファチジン酸を合成する酵素であり、脂質メディエーターを介するシグナル伝達がヒトの毛髪の分化・成長に重要であることが示唆されます。日本人では、lipase H遺伝子による縮毛症の発生頻度は約1／10,000と推定されています。

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