遺伝子の異常が原因です。原因となる遺伝子はさまざまで、それぞれに特徴的な角膜混濁の形態をもちます。
遺伝子異常が原因であるため、家族内もしくは親族内に同じ病気の方が存在することが少なくありません。遺伝形式もさまざまで、親族内に角膜ジストロフィを発症している方がいない場合もあるので注意が必要です。
同様の理由で出身地域、また両親の近親婚の有無なども診断の参考となります。
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