雀卵斑の症状は特徴的なため、通常は目で見て診断することが可能です。
なお、雀卵斑との鑑別が重要な病気として遺伝性対側性色素異常症(遠山)が挙げられます。遺伝性対側性色素異常症(遠山)は日本人をはじめアジア人に多く発症し、幼少期に顔面に雀卵斑様の皮疹が生じるほか、手背および足背にも5mmほどの色素斑が点在し、さらに脱色素斑もみられることが特徴です。
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