高IgD症候群

検査・診断

高IgD症候群では、発熱発作が生じている時に血液検査にてCRPと呼ばれる炎症反応を確認することになります。発熱発作は一度で終了するのではなく、何度も繰り返すことを確認することも重要です。

臨床症状・経過から高IgD症候群が疑われる時には、MVK遺伝子異常の有無を確認するための遺伝子検査が行われることになります。2つあるMVK遺伝子のうち、療法の遺伝子に異常がある場合には病気の確定になります。

しかし1つのMVK遺伝子で異常を見る場合であっても、発熱発作時に尿中のメバロン酸が高くなっていることが確認できる場合にも診断することが可能です（メバロン酸キナーゼの活性が低下することで、体内に蓄積したメバロン酸が尿中に排泄されるためです）。

さらに遺伝子検査で原因となりうる遺伝子変異が指摘できない状況でも、発作時の尿中メバロン酸が高い、メバロン酸キナーゼの活性が低下している場合にも高IgD症候群と診断することになります。